Caractéristiques électrocliniques et analyse de la connectivité fonctionnelle dans l'épilepsie liée à la mutation du gène SYN1
15 janvier 2024 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
La mutation du gène SYN1 est une mutation du gène liée à l'X qui provoque de nombreuses manifestations pathologiques telles que des convulsions et des troubles du développement neurologique.
Quelques descriptions de cette maladie ont été publiées au cours de la dernière décennie, mais les caractéristiques électrocliniques de l'épilepsie sont encore largement inconnues.
Aucune analyse de la connectivité électroencéphalographique n'a encore été réalisée.
Le but de cette étude est de réaliser une analyse électroclinique détaillée des crises et une analyse électroencéphalographique chez les patients présentant une mutation du gène SYN1, dans le but d'identifier un modèle caractéristique qui permettrait un diagnostic plus précoce et une meilleure compréhension et prise en charge de cette maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
75
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Saint-Étienne, France, 42000
- CHU Saint Etienne
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients et témoins porteurs d'une mutation du gène SYN1
La description
Critère d'intégration:
- Cas : Mutation du gène SYN1, données électroencéphalographiques et cliniques disponibles.
- Contrôles : âgé de plus de 12 ans au moment de l'enregistrement de l'électroencéphalogramme, électroencéphalogramme considéré comme normal, pas de maladie neurologique (notamment pas d'épilepsie), pas d'anomalie de neuroimagerie.
Critère d'exclusion:
- Contrôles : moins de 12 ans au moment de l'enregistrement de l'électroencéphalogramme, électroencéphalogramme considéré comme anormal, maladie neurologique (notamment épilepsie), anomalie de neuroimagerie.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Bras 1
cas avec mutation du gène SYN1
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Analyse électro-clinique des crises d'épilepsie
Analyse de connectivité électro-encéphalographique par rapport aux contrôles
Analyse de données cliniques
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Bras 2
cas de contrôle
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Analyse de la connectivité électro-encéphalographique par rapport aux cas
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cartographie de la connectivité fonctionnelle électroencéphalographique
Délai: Mois 6
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Identifier un schéma électroclinique caractéristique dans l'épilepsie liée à la mutation du gène SYN1
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Mois 6
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Grille de lecture électroencéphalographique
Délai: Mois 6
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Comparez la connectivité électro-encéphalographique entre les patients atteints de mutation du gène SYN1 et les témoins
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Mois 6
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2023
Achèvement primaire (Réel)
31 octobre 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
31 octobre 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 janvier 2024
Première publication (Réel)
25 janvier 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 janvier 2024
Dernière vérification
1 juillet 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRBN662023/CHUSTE
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .