- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT06222840
Características electroclínicas y análisis de conectividad funcional en la epilepsia relacionada con la mutación del gen SYN1
15 de enero de 2024 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
La mutación del gen SYN1 es una mutación genética ligada al cromosoma X que causa numerosas manifestaciones patológicas como convulsiones y trastornos del desarrollo neurológico.
En la última década se han publicado algunas descripciones de esta enfermedad, pero las características electroclínicas de la epilepsia aún se desconocen en gran medida.
Aún no se ha realizado ningún análisis de conectividad electroencefalográfica.
El objetivo de este estudio es realizar un análisis electroclínico detallado de convulsiones y un análisis electroencefalográfico en pacientes con una mutación del gen SYN1, en un intento de identificar un patrón característico que permitiría un diagnóstico más temprano y una mejor comprensión y manejo de esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
75
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Saint-Étienne, Francia, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes y controles con mutación del gen SYN1.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Casos: Mutación del gen SYN1, datos electroencefalográficos y clínicos disponibles.
- Controles: mayores de 12 años en el momento del registro del electroencefalograma, electroencefalograma considerado normal, sin enfermedad neurológica (particularmente sin epilepsia), sin anomalías de neuroimagen.
Criterio de exclusión:
- Controles: menores de 12 años en el momento del registro del electroencefalograma, electroencefalograma considerado anormal, enfermedad neurológica (particularmente epilepsia), anomalía de neuroimagen.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Brazo 1
casos con mutación del gen SYN1
|
Análisis electroclínico de las crisis epilépticas.
Análisis de conectividad electroencefalográfica comparado con controles.
Análisis de datos clínicos.
|
Brazo 2
casos de control
|
Análisis de conectividad electroencefalográfica comparado con casos.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Mapeo de conectividad funcional electroencefalográfica.
Periodo de tiempo: Mes 6
|
Identificar un patrón electroclínico característico en la epilepsia relacionada con la mutación del gen SYN1
|
Mes 6
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Rejilla de lectura electroencefalográfica
Periodo de tiempo: Mes 6
|
Compare la conectividad electroencefalográfica entre pacientes y controles con mutación del gen SYN1
|
Mes 6
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2023
Finalización primaria (Actual)
31 de octubre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
31 de octubre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
25 de enero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2024
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRBN662023/CHUSTE
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .