Cechy elektrokliniczne i analiza połączeń funkcjonalnych w padaczce związanej z mutacją genu SYN1
15 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Mutacja genu SYN1 jest mutacją genu sprzężoną z chromosomem X, która powoduje liczne objawy patologiczne, takie jak drgawki i zaburzenia neurorozwojowe.
W ostatniej dekadzie opublikowano kilka opisów tej choroby, lecz elektrokliniczne cechy padaczki są nadal w dużej mierze nieznane.
Nie przeprowadzono jeszcze analizy łączności elektroencefalograficznej.
Celem pracy jest przeprowadzenie szczegółowej elektroklinicznej analizy napadów oraz analizy elektroencefalograficznej u pacjentów z mutacją genu SYN1 w celu zidentyfikowania charakterystycznego wzorca, który umożliwiłby wcześniejsze rozpoznanie oraz lepsze zrozumienie i leczenie tej choroby.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
75
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Saint-Étienne, Francja, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z mutacją genu SYN1 i grupa kontrolna
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Przypadki: Mutacja genu SYN1, dostępne dane elektroencefalograficzne i kliniczne.
- Grupa kontrolna: w momencie zapisu elektroencefalogramu starsze niż 12 lat, elektroencefalogram uznawany za prawidłowy, brak chorób neurologicznych (w szczególności padaczki), brak nieprawidłowości w obrazowaniu neuroobrazowym.
Kryteria wyłączenia:
- Grupa kontrolna: osoby w wieku poniżej 12 lat w momencie zapisu elektroencefalogramu, elektroencefalogram uznany za nieprawidłowy, choroba neurologiczna (szczególnie padaczka), nieprawidłowe wyniki badań neuroobrazowych.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Ramię 1
przypadków z mutacją genu SYN1
|
Analiza elektrokliniczna napadów padaczkowych
Analiza łączności elektroencefalograficznej w porównaniu z kontrolami
Analiza danych klinicznych
|
|
Ramię 2
sprawy kontrolne
|
Analiza łączności elektroencefalograficznej w porównaniu z przypadkami
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Elektroencefalograficzne mapowanie połączeń funkcjonalnych
Ramy czasowe: Miesiąc 6
|
Zidentyfikuj charakterystyczny wzór elektrokliniczny w padaczce związanej z mutacją genu SYN1
|
Miesiąc 6
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Siatka odczytu elektroencefalograficznego
Ramy czasowe: Miesiąc 6
|
Porównaj łączność elektroencefalograficzną między pacjentami z mutacją genu SYN1 i grupą kontrolną
|
Miesiąc 6
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 października 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 października 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 grudnia 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 stycznia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 stycznia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 stycznia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 stycznia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRBN662023/CHUSTE
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .