- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT06222840
Elektro-klinische kenmerken en functionele connectiviteitsanalyse bij SYN1-genmutatiegerelateerde epilepsie
15 januari 2024 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1-genmutatie is een X-gebonden genmutatie die talrijke pathologische manifestaties veroorzaakt, zoals toevallen en neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Er zijn de afgelopen tien jaar enkele beschrijvingen van deze ziekte gepubliceerd, maar de elektroklinische kenmerken van epilepsie zijn nog grotendeels onbekend.
Er is nog geen analyse van elektro-encefalografische connectiviteit uitgevoerd.
Het doel van deze studie is het uitvoeren van een gedetailleerde elektroklinische aanvalsanalyse en elektro-encefalografische analyse bij patiënten met een SYN1-genmutatie, in een poging een karakteristiek patroon te identificeren dat een eerdere diagnose en een beter begrip en beter beheer van deze ziekte mogelijk zou maken.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
75
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Saint-Étienne, Frankrijk, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
SYN1-genmutatiepatiënten en controles
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gevallen: SYN1-genmutatie, beschikbare elektro-encefalografische en klinische gegevens.
- Controles: ouder dan 12 jaar op het moment van de opname van het elektro-encefalogram, het elektro-encefalogram wordt als normaal beschouwd, geen neurologische ziekte (in het bijzonder geen epilepsie), geen afwijkingen in de neuroimaging.
Uitsluitingscriteria:
- Controles: jonger dan 12 jaar op het moment van opname van het elektro-encefalogram, elektro-encefalogram dat als abnormaal wordt beschouwd, neurologische ziekte (in het bijzonder epilepsie), abnormaliteit van de neuroimaging.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Wapen 1
gevallen met SYN1-genmutatie
|
Elektro-klinische analyse van epileptische aanvallen
Elektro-encefalografische connectiviteitsanalyse vergeleken met controles
Klinische gegevensanalyse
|
Wapen 2
controle gevallen
|
Elektro-encefalografische connectiviteitsanalyse vergeleken met gevallen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Elektro-encefalografische functionele connectiviteitskartering
Tijdsspanne: Maand 6
|
Identificeer een karakteristiek elektroklinisch patroon in SYN1-genmutatiegerelateerde epilepsie
|
Maand 6
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Elektro-encefalografisch leesraster
Tijdsspanne: Maand 6
|
Vergelijk de elektro-encefalografische connectiviteit tussen patiënten met SYN1-genmutatie en controles
|
Maand 6
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 april 2023
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 oktober 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 december 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 januari 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 januari 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 januari 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 januari 2024
Laatst geverifieerd
1 juli 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRBN662023/CHUSTE
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Epileptische syndromen
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicWervingPearson-syndroom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (SLSMDS)Verenigde Staten