Elektroklinikai jellemzők és funkcionális kapcsolódási elemzés a SYN1 génmutációval összefüggő epilepsziában
2024. január 15. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
A SYN1 génmutáció egy X-hez kötött génmutáció, amely számos kóros megnyilvánulást okoz, mint például görcsrohamok és idegrendszeri fejlődési rendellenességek.
Az elmúlt évtizedben erről a betegségről néhány leírást publikáltak, de az epilepszia elektroklinikai jellemzői még mindig nagyrészt ismeretlenek.
Az elektroencefalográfiás kapcsolat elemzését még nem végezték el.
Ennek a tanulmánynak a célja egy részletes elektroklinikai rohamelemzés és elektroencefalográfiás elemzés elvégzése SYN1 génmutációban szenvedő betegeknél, egy olyan jellegzetes minta azonosítása érdekében, amely lehetővé teszi a betegség korábbi diagnosztizálását, valamint a betegség jobb megértését és kezelését.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
75
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Saint-Étienne, Franciaország, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
SYN1 génmutációban szenvedő betegek és kontrollok
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Esetek: SYN1 génmutáció, elérhető elektroencefalográfiás és klinikai adatok.
- Kontrollok: 12 évesnél idősebbek az elektroencefalogram felvételének pillanatában, az elektroencefalogram normálisnak tekinthető, nincs neurológiai betegség (különösen nincs epilepszia), nincs idegi képalkotási rendellenesség.
Kizárási kritériumok:
- Kontrollok: 12 évnél fiatalabbak az elektroencefalogram felvételének pillanatában, az elektroencefalogram kórosnak minősül, neurológiai betegség (különösen epilepszia), idegi képalkotó rendellenesség.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
1. kar
SYN1 génmutációval rendelkező esetek
|
Az epilepsziás rohamok elektro-klinikai elemzése
Elektroencefalográfiás kapcsolódási elemzés a kontrollokhoz képest
Klinikai adatok elemzése
|
|
2. kar
ellenőrzési esetek
|
Elektroencefalográfiás kapcsolódási elemzés esetekhez képest
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Elektroencefalográfiás funkcionális kapcsolódási térképezés
Időkeret: 6. hónap
|
Határozzon meg egy jellegzetes elektroklinikai mintát a SYN1 génmutációval összefüggő epilepsziában
|
6. hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Elektroencefalográfiai leolvasó rács
Időkeret: 6. hónap
|
Hasonlítsa össze a SYN1 génmutációban szenvedő betegek és a kontrollok elektroencefalográfiás kapcsolatát
|
6. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. október 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. október 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. december 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. január 15.
Első közzététel (Tényleges)
2024. január 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. január 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. január 15.
Utolsó ellenőrzés
2023. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRBN662023/CHUSTE
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .