Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Elektro-kliniske egenskaper og funksjonell tilkoblingsanalyse i SYN1 genmutasjonsrelatert epilepsi

15. januar 2024 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1-genmutasjon er en X-koblet genmutasjon som forårsaker en rekke patologiske manifestasjoner som anfall og nevroutviklingsforstyrrelser. Noen få beskrivelser av denne sykdommen har blitt publisert det siste tiåret, men de elektrokliniske trekk ved epilepsi er fortsatt stort sett ukjent. Ingen analyse av elektroencefalografisk tilkobling er ennå utført. Målet med denne studien er å utføre en detaljert elektro-klinisk anfallsanalyse og elektroencefalografisk analyse hos pasienter med en SYN1-genmutasjon, i et forsøk på å identifisere et karakteristisk mønster som vil muliggjøre tidligere diagnose og bedre forståelse og håndtering av denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

75

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Saint-Étienne, Frankrike, 42000
        • CHU Saint Etienne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

SYN1-genmutasjonspasienter og kontroller

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Tilfeller: SYN1-genmutasjon, tilgjengelige elektroencefalografiske og kliniske data.
  • Kontroller: eldre enn 12 år ved registrering av elektroencefalogram, elektroencefalogram anses som normalt, ingen nevrologisk sykdom (spesielt ingen epilepsi), ingen nevroavbildningsavvik.

Ekskluderingskriterier:

- Kontroller: yngre enn 12 år ved registrering av elektroencefalogram, elektroencefalogram ansett som unormalt, nevrologisk sykdom (spesielt epilepsi), nevroimaging abnormitet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Arm 1
tilfeller med SYN1-genmutasjon
Annen: Elektro-klinisk analyse av epileptiske anfall
Elektro-klinisk analyse av epileptiske anfall
Annen: Elektroencefalografiske tilfeller
Elektro-encefalografisk tilkoblingsanalyse sammenlignet med kontroller
Annen: Klinisk dataanalyse
Klinisk dataanalyse
Arm 2
kontrollsaker
Annen: Elektro-encefalografisk kontroll
Elektro-encefalografisk tilkoblingsanalyse sammenlignet med tilfeller

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografisk funksjonell tilkoblingskartlegging
Tidsramme: Måned 6
Identifiser et karakteristisk elektroklinisk mønster i SYN1 genmutasjonsrelatert epilepsi
Måned 6

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografisk lesenett
Tidsramme: Måned 6
Sammenlign elektroencefalografisk tilkobling mellom SYN1-genmutasjonspasienter og kontroller
Måned 6

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2023

Primær fullføring (Faktiske)

31. oktober 2023

Studiet fullført (Faktiske)

31. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

25. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2024

Sist bekreftet

1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRBN662023/CHUSTE

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Epileptiske syndromer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cameroon

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere