Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Elektroklinické vlastnosti a analýza funkční konektivity u epilepsie související s mutací genu SYN1

15. ledna 2024 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Genová mutace SYN1 je genová mutace vázaná na X, která způsobuje četné patologické projevy, jako jsou záchvaty a neurovývojové poruchy. V posledním desetiletí bylo publikováno několik popisů tohoto onemocnění, ale elektroklinické rysy epilepsie jsou stále z velké části neznámé. Dosud nebyla provedena žádná analýza elektroencefalografické konektivity. Cílem této studie je provést podrobnou elektroklinickou analýzu záchvatů a elektroencefalografickou analýzu u pacientů s mutací genu SYN1 ve snaze identifikovat charakteristický vzorec, který by umožnil včasnější diagnostiku a lepší pochopení a léčbu tohoto onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Saint-Étienne, Francie, 42000
        • CHU Saint Etienne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti a kontroly s mutací genu SYN1

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Případy: Mutace genu SYN1, dostupné elektroencefalografické a klinické údaje.
  • Kontroly: starší 12 let v okamžiku záznamu elektroencefalogramu, elektroencefalogram považován za normální, žádné neurologické onemocnění (zejména žádná epilepsie), žádná abnormalita v neurozobrazení.

Kritéria vyloučení:

- Kontroly: mladší než 12 let v okamžiku záznamu elektroencefalogramu, elektroencefalogram považován za abnormální, neurologické onemocnění (zejména epilepsie), abnormalita neurozobrazení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Rameno 1
případy s mutací genu SYN1
Jiný: Elektroklinická analýza epileptických záchvatů
Elektroklinická analýza epileptických záchvatů
Jiný: Elektroencefalografické pouzdra
Elektroencefalografická analýza konektivity ve srovnání s kontrolami
Jiný: Analýza klinických dat
Analýza klinických dat
Rameno 2
kontrolní případy
Jiný: Elektroencefalografické ovládání
Elektroencefalografická analýza konektivity ve srovnání s případy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Elektroencefalografické funkční mapování konektivity
Časové okno: 6. měsíc
Identifikujte charakteristický elektroklinický vzorec u epilepsie související s mutací genu SYN1
6. měsíc

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Elektroencefalografická čtecí mřížka
Časové okno: 6. měsíc
Porovnejte elektroencefalografickou konektivitu mezi pacienty s mutací genu SYN1 a kontrolami
6. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

31. října 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. října 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. prosince 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

25. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRBN662023/CHUSTE

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Epileptické syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit