SYN1基因突变相关癫痫的电临床特征和功能连接分析
2024年1月15日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1基因突变是一种X连锁基因突变，可引起癫痫和神经发育障碍等多种病理表现。
过去十年中已经发表了一些关于这种疾病的描述，但癫痫的电临床特征仍然很大程度上未知。
尚未进行脑电图连接性分析。
本研究的目的是对 SYN1 基因突变患者进行详细的临床电癫痫发作分析和脑电图分析，试图确定一种特征模式，以便更早诊断并更好地理解和治疗这种疾病。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
75
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Saint-Étienne、法国、42000
- CHU Saint Etienne
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
SYN1基因突变患者和对照
描述
纳入标准：
- 病例：SYN1基因突变，可获得脑电图和临床数据。
- 对照：脑电图记录时年龄大于12岁，脑电图正常，无神经系统疾病（特别是无癫痫），无神经影像学异常。
排除标准：
- 对照：脑电图记录时年龄小于12岁，脑电图被认为异常，神经系统疾病（特别是癫痫），神经影像学异常。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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第 1 臂
SYN1基因突变病例
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癫痫发作的电临床分析
与对照相比的脑电图连接分析
临床数据分析
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第 2 臂
控制案例
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脑电图连通性分析与病例比较
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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脑电图功能连接图
大体时间：第 6 个月
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确定 SYN1 基因突变相关癫痫的特征性电临床模式
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第 6 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脑电图阅读网格
大体时间：第 6 个月
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比较 SYN1 基因突变患者和对照之间的脑电图连接
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第 6 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Laure MAZZOLA, MD、CHU Saint Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年4月1日
初级完成 (实际的)
2023年10月31日
研究完成 (实际的)
2023年10月31日
研究注册日期
首次提交
2023年12月12日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月15日
首次发布 (实际的)
2024年1月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月15日
最后验证
2023年7月1日
更多信息
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