SYN1 유전자 돌연변이 관련 간질의 전기 임상 특징 및 기능적 연결성 분석
2024년 1월 15일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1 유전자 돌연변이는 발작, 신경발달 장애 등 수많은 병리학적 증상을 유발하는 X-연관 유전자 돌연변이입니다.
지난 10년 동안 이 질병에 대한 몇 가지 설명이 발표되었지만 간질의 전기 임상적 특징은 아직까지 거의 알려져 있지 않습니다.
뇌파 연결성에 대한 분석은 아직 수행되지 않았습니다.
이 연구의 목적은 SYN1 유전자 돌연변이가 있는 환자에서 상세한 전기 임상 발작 분석과 뇌파 분석을 수행하여 이 질병을 조기에 진단하고 더 잘 이해하고 관리할 수 있는 특징적인 패턴을 식별하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
75
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Saint-Étienne, 프랑스, 42000
- CHU Saint Etienne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SYN1 유전자 돌연변이 환자 및 대조군
설명
포함 기준:
- 사례 : SYN1 유전자 돌연변이, 뇌파 및 임상 데이터 이용 가능.
- 대조군 : 뇌파 기록 당시 12세 이상, 뇌파는 정상으로 간주, 신경 질환 없음(특히 간질 없음), 신경 영상 이상 없음.
제외 기준:
- 대조군 : 뇌파기록 당시 12세 미만, 뇌파검사에서 비정상으로 판단되는 신경계 질환(특히 간질), 신경영상검사 이상.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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팔 1
SYN1 유전자 돌연변이가 있는 경우
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간질 발작의 전기 임상 분석
대조군과 비교한 뇌파 연결성 분석
임상 데이터 분석
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팔 2
제어 케이스
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사례 대비 뇌파 연결성 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌파 기능 연결 매핑
기간: 6개월
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SYN1 유전자 돌연변이 관련 간질의 특징적인 전기임상 패턴 확인
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6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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뇌파 판독 그리드
기간: 6개월
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SYN1 유전자 돌연변이 환자와 대조군 간의 뇌파 연결성 비교
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6개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 10월 31일
연구 완료 (실제)
2023년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 12월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 1월 15일
처음 게시됨 (실제)
2024년 1월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2023년 7월 1일
추가 정보
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