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Elektroklinische Merkmale und funktionelle Konnektivitätsanalyse bei SYN1-Genmutations-bedingter Epilepsie

15. Januar 2024 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Die SYN1-Genmutation ist eine X-chromosomale Genmutation, die zahlreiche pathologische Manifestationen wie Anfälle und neurologische Entwicklungsstörungen verursacht. Im letzten Jahrzehnt wurden einige Beschreibungen dieser Krankheit veröffentlicht, die elektroklinischen Merkmale der Epilepsie sind jedoch noch weitgehend unbekannt. Es wurde noch keine Analyse der elektroenzephalographischen Konnektivität durchgeführt. Ziel dieser Studie ist die Durchführung einer detaillierten elektroklinischen Anfallsanalyse und elektroenzephalographischen Analyse bei Patienten mit einer SYN1-Genmutation, um ein charakteristisches Muster zu identifizieren, das eine frühere Diagnose und ein besseres Verständnis und Management dieser Krankheit ermöglichen würde.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Étienne, Frankreich, 42000
        • CHU Saint Etienne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten und Kontrollpersonen mit SYN1-Genmutation

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fälle: SYN1-Genmutation, verfügbare elektroenzephalographische und klinische Daten.
  • Kontrollen: älter als 12 Jahre zum Zeitpunkt der Elektroenzephalogramm-Aufzeichnung, Elektroenzephalogramm als normal angesehen, keine neurologische Erkrankung (insbesondere keine Epilepsie), keine Anomalie in der Bildgebung.

Ausschlusskriterien:

- Kontrollen: jünger als 12 Jahre zum Zeitpunkt der Elektroenzephalogramm-Aufzeichnung, Elektroenzephalogramm als abnormal angesehen, neurologische Erkrankung (insbesondere Epilepsie), Anomalie in der Bildgebung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Arm 1
Fälle mit SYN1-Genmutation
Sonstiges: Elektroklinische Analyse epileptischer Anfälle
Elektroklinische Analyse epileptischer Anfälle
Sonstiges: Elektroenzephalographische Fälle
Elektroenzephalographische Konnektivitätsanalyse im Vergleich zu Kontrollen
Sonstiges: Analyse klinischer Daten
Analyse klinischer Daten
Arm 2
Kontrollfälle
Sonstiges: Elektroenzephalographische Kontrolle
Elektroenzephalographische Konnektivitätsanalyse im Vergleich zu Fällen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Elektroenzephalographische Kartierung der funktionellen Konnektivität
Zeitfenster: Monat 6
Identifizieren Sie ein charakteristisches elektroklinisches Muster bei Epilepsie im Zusammenhang mit der SYN1-Genmutation
Monat 6

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Elektroenzephalographisches Leseraster
Zeitfenster: Monat 6
Vergleichen Sie die elektroenzephalographische Konnektivität zwischen Patienten mit SYN1-Genmutation und Kontrollpersonen
Monat 6

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Ermittler

  • Hauptermittler: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Oktober 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Oktober 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Dezember 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRBN662023/CHUSTE

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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