Caratteristiche elettrocliniche e analisi della connettività funzionale nell'epilessia correlata alla mutazione del gene SYN1
15 gennaio 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
La mutazione del gene SYN1 è una mutazione genetica legata all'X che causa numerose manifestazioni patologiche come convulsioni e disturbi dello sviluppo neurologico.
Negli ultimi dieci anni sono state pubblicate alcune descrizioni di questa malattia, ma le caratteristiche elettrocliniche dell’epilessia sono ancora in gran parte sconosciute.
Non è stata ancora eseguita alcuna analisi della connettività elettroencefalografica.
Lo scopo di questo studio è quello di eseguire un'analisi elettroclinica dettagliata delle crisi epilettiche e un'analisi elettroencefalografica in pazienti con una mutazione del gene SYN1, nel tentativo di identificare un modello caratteristico che consentirebbe una diagnosi precoce e una migliore comprensione e gestione di questa malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
75
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Saint-Étienne, Francia, 42000
- CHU Saint Etienne
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti e controlli con mutazione del gene SYN1
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Casi: mutazione del gene SYN1, dati elettroencefalografici e clinici disponibili.
- Controlli: età superiore a 12 anni al momento della registrazione dell'elettroencefalogramma, elettroencefalogramma considerato normale, nessuna malattia neurologica (in particolare nessuna epilessia), nessuna anomalia del neuroimaging.
Criteri di esclusione:
- Controlli: di età inferiore a 12 anni al momento della registrazione dell'elettroencefalogramma, elettroencefalogramma considerato anormale, malattia neurologica (in particolare epilessia), anomalie del neuroimaging.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Braccio 1
casi con mutazione del gene SYN1
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Analisi elettroclinica delle crisi epilettiche
Analisi della connettività elettroencefalografica rispetto ai controlli
Analisi dei dati clinici
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Braccio 2
casi di controllo
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Analisi della connettività elettroencefalografica rispetto ai casi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mappatura della connettività funzionale elettroencefalografica
Lasso di tempo: Mese 6
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Identificare un pattern elettroclinico caratteristico nell'epilessia correlata alla mutazione del gene SYN1
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Mese 6
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Griglia di lettura elettroencefalografica
Lasso di tempo: Mese 6
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Confrontare la connettività elettroencefalografica tra pazienti e controlli con mutazione del gene SYN1
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Mese 6
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 aprile 2023
Completamento primario (Effettivo)
31 ottobre 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
31 ottobre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 dicembre 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 gennaio 2024
Primo Inserito (Effettivo)
25 gennaio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 luglio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRBN662023/CHUSTE
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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