Elektro-kliniska egenskaper och funktionell anslutningsanalys i SYN1 genmutationsrelaterad epilepsi
15 januari 2024 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1-genmutation är en X-kopplad genmutation som orsakar många patologiska manifestationer som kramper och neuroutvecklingsstörningar.
Ett fåtal beskrivningar av denna sjukdom har publicerats under det senaste decenniet, men de elektrokliniska egenskaperna hos epilepsi är fortfarande i stort sett okända.
Ingen analys av elektroencefalografisk anslutning har ännu utförts.
Syftet med denna studie är att utföra en detaljerad elektroklinisk anfallsanalys och elektroencefalografisk analys hos patienter med en SYN1-genmutation, i ett försök att identifiera ett karakteristiskt mönster som skulle möjliggöra tidigare diagnos och bättre förståelse och hantering av denna sjukdom.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
75
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Saint-Étienne, Frankrike, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
SYN1 genmutationspatienter och kontroller
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Fall: SYN1-genmutation, tillgängliga elektroencefalografiska och kliniska data.
- Kontroller: äldre än 12 år vid tidpunkten för inspelning av elektroencefalogram, elektroencefalogram anses vara normalt, ingen neurologisk sjukdom (särskilt ingen epilepsi), ingen neuroimaging abnormitet.
Exklusions kriterier:
- Kontroller: yngre än 12 år vid tidpunkten för registrering av elektroencefalogram, elektroencefalogram som anses vara onormalt, neurologisk sjukdom (särskilt epilepsi), neuroimaging abnormitet.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Arm 1
fall med SYN1-genmutation
|
Elektro-klinisk analys av epileptiska anfall
Elektroencefalografisk anslutningsanalys jämfört med kontroller
Klinisk dataanalys
|
|
Arm 2
kontrollfall
|
Elektroencefalografisk anslutningsanalys jämfört med fall
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Elektroencefalografisk funktionell anslutningskartläggning
Tidsram: Månad 6
|
Identifiera ett karakteristiskt elektrokliniskt mönster i SYN1 genmutationsrelaterad epilepsi
|
Månad 6
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Elektroencefalografiskt läsnät
Tidsram: Månad 6
|
Jämför elektroencefalografisk anslutning mellan SYN1-genmutationspatienter och kontroller
|
Månad 6
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 april 2023
Primärt slutförande (Faktisk)
31 oktober 2023
Avslutad studie (Faktisk)
31 oktober 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
12 december 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 januari 2024
Första postat (Faktisk)
25 januari 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
25 januari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 januari 2024
Senast verifierad
1 juli 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRBN662023/CHUSTE
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .