Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Elektro-kliniske egenskaber og funktionel forbindelsesanalyse i SYN1 genmutationsrelateret epilepsi

15. januar 2024 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
SYN1-genmutation er en X-bundet genmutation, der forårsager adskillige patologiske manifestationer såsom anfald og neuroudviklingsforstyrrelser. Nogle få beskrivelser af denne sygdom er blevet offentliggjort i det sidste årti, men de elektro-kliniske træk ved epilepsi er stadig stort set ukendte. Ingen analyse af elektroencefalografisk forbindelse er endnu blevet udført. Formålet med denne undersøgelse er at udføre en detaljeret elektro-klinisk anfaldsanalyse og elektroencefalografisk analyse hos patienter med en SYN1-genmutation i et forsøg på at identificere et karakteristisk mønster, der ville muliggøre tidligere diagnose og bedre forståelse og håndtering af denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Saint-Étienne, Frankrig, 42000
        • CHU Saint Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SYN1-genmutationspatienter og kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tilfælde: SYN1-genmutation, tilgængelige elektroencefalografiske og kliniske data.
  • Kontroller: ældre end 12 år på tidspunktet for elektroencefalogramoptagelsen, elektroencefalogram anses for normalt, ingen neurologisk sygdom (især ingen epilepsi), ingen neuroimaging abnormitet.

Ekskluderingskriterier:

- Kontroller: yngre end 12 år på tidspunktet for elektroencefalogramoptagelsen, elektroencefalogram betragtet som unormalt, neurologisk sygdom (især epilepsi), neuroimaging abnormitet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Arm 1
tilfælde med SYN1-genmutation
Andet: Elektro-klinisk analyse af epileptiske anfald
Elektro-klinisk analyse af epileptiske anfald
Andet: Elektroencefalografiske tilfælde
Elektro-encefalografisk forbindelsesanalyse sammenlignet med kontroller
Andet: Klinisk dataanalyse
Klinisk dataanalyse
Arm 2
kontrolsager
Andet: Elektro-encefalografisk kontrol
Elektro-encefalografisk forbindelsesanalyse sammenlignet med tilfælde

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografisk funktionel forbindelseskortlægning
Tidsramme: Måned 6
Identificer et karakteristisk elektroklinisk mønster i SYN1 genmutationsrelateret epilepsi
Måned 6

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografisk læsegitter
Tidsramme: Måned 6
Sammenlign elektro-encefalografisk forbindelse mellem SYN1-genmutationspatienter og kontroller
Måned 6

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

25. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2024

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRBN662023/CHUSTE

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epileptiske syndromer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner