Электроклинические особенности и анализ функциональной связи при эпилепсии, связанной с мутацией гена SYN1
15 января 2024 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Мутация гена SYN1 представляет собой Х-сцепленную мутацию гена, которая вызывает многочисленные патологические проявления, такие как судороги и нарушения развития нервной системы.
За последнее десятилетие было опубликовано несколько описаний этого заболевания, но электроклинические особенности эпилепсии до сих пор в значительной степени неизвестны.
Анализ электроэнцефалографической связи еще не проводился.
Целью этого исследования является проведение детального электроклинического анализа приступов и электроэнцефалографического анализа у пациентов с мутацией гена SYN1 в попытке выявить характерный паттерн, который позволит более раннюю диагностику, а также лучшее понимание и лечение этого заболевания.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
75
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Saint-Étienne, Франция, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с мутацией гена SYN1 и контрольная группа
Описание
Критерии включения:
- Случаи: мутация гена SYN1, имеющиеся электроэнцефалографические и клинические данные.
- Контрольная группа: старше 12 лет на момент записи электроэнцефалограммы, электроэнцефалограмма считается нормальной, неврологических заболеваний (особенно эпилепсии) нет, нейровизуализационных отклонений нет.
Критерий исключения:
- Контрольная группа: моложе 12 лет на момент записи электроэнцефалограммы, электроэнцефалограмма считается аномальной, неврологическое заболевание (в частности, эпилепсия), нейровизуализационные отклонения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Рукав 1
случаи с мутацией гена SYN1
|
Электроклинический анализ эпилептических припадков
Анализ электроэнцефалографической связи по сравнению с контролем
Анализ клинических данных
|
|
Рукав 2
контрольные случаи
|
Анализ электроэнцефалографической связи в сравнении со случаями
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Электроэнцефалографическое картирование функциональных связей
Временное ограничение: Месяц 6
|
Определить характерную электроклиническую картину эпилепсии, связанной с мутацией гена SYN1.
|
Месяц 6
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сетка электроэнцефалографического считывания
Временное ограничение: Месяц 6
|
Сравните электроэнцефалографическую связь между пациентами с мутацией гена SYN1 и контрольной группой.
|
Месяц 6
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 апреля 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 октября 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 октября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 декабря 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
15 января 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 января 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 января 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 января 2024 г.
Последняя проверка
1 июля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRBN662023/CHUSTE
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .