Características eletroclínicas e análise de conectividade funcional na epilepsia relacionada à mutação do gene SYN1
15 de janeiro de 2024 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
A mutação do gene SYN1 é uma mutação genética ligada ao X que causa inúmeras manifestações patológicas, como convulsões e distúrbios do neurodesenvolvimento.
Algumas descrições desta doença foram publicadas na última década, mas as características eletroclínicas da epilepsia ainda são em grande parte desconhecidas.
Nenhuma análise de conectividade eletroencefalográfica foi realizada ainda.
O objetivo deste estudo é realizar uma análise eletroclínica detalhada das crises e análise eletroencefalográfica em pacientes com mutação no gene SYN1, na tentativa de identificar um padrão característico que permita um diagnóstico mais precoce e melhor compreensão e manejo desta doença.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
75
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Saint-Étienne, França, 42000
- CHU Saint Etienne
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes e controles com mutação do gene SYN1
Descrição
Critério de inclusão:
- Casos: Mutação no gene SYN1, dados eletroencefalográficos e clínicos disponíveis.
- Controles: maiores de 12 anos no momento do registro do eletroencefalograma, eletroencefalograma considerado normal, sem doença neurológica (particularmente sem epilepsia), sem anormalidade de neuroimagem.
Critério de exclusão:
- Controles: menores de 12 anos no momento do registro do eletroencefalograma, eletroencefalograma considerado anormal, doença neurológica (particularmente epilepsia), anormalidade de neuroimagem.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Braço 1
casos com mutação do gene SYN1
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Análise eletroclínica de crises epilépticas
Análise de conectividade eletroencefalográfica comparada a controles
Análise de dados clínicos
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Braço 2
casos de controle
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Análise da conectividade eletroencefalográfica comparada aos casos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mapeamento de conectividade funcional eletroencefalográfica
Prazo: Mês 6
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Identifique um padrão eletroclínico característico na epilepsia relacionada à mutação do gene SYN1
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Mês 6
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Grade de leitura eletroencefalográfica
Prazo: Mês 6
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Compare a conectividade eletroencefalográfica entre pacientes com mutação do gene SYN1 e controles
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Mês 6
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laure MAZZOLA, MD, CHU Saint Etienne
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2023
Conclusão Primária (Real)
31 de outubro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
31 de outubro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de dezembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de janeiro de 2024
Primeira postagem (Real)
25 de janeiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de julho de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRBN662023/CHUSTE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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