Identifai Genetics Analytic Validity Study – Összetett heterozigótaság és mintagyűjtés
Identifai Genetics Analytical Validation Study
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az amniocentézis (folyadék felvétele az anyaméhből) és a chorionboholy-mintavétel (a fejlődő méhlepény nagyon kis mennyiségének eltávolítása) a jelenlegi "arany standard" a fejlődő magzat (megszületendő gyermek) genetikai rendellenességeinek diagnosztizálására a terhesség alatt. Ezeknek az eljárásoknak azonban kismértékű a vetélés kockázata, és általában olyan nőknél alkalmazzák, akiknél ismert a magzat genetikai állapotának kockázati tényezője. Ha olyan módszert találunk a magzat genetikai változásainak kimutatására, amely a vetélés kockázatával járó eljárás elvégzése nélkül történik, hasznos lehet a terhes betegek klinikai ellátása szempontjából, együttműködve szolgáltatóikkal a jövőben.
Kimutatták, hogy sejtmentes magzati (cff) DNS jelen van az anya véráramában. Ezt már használják az olyan gyakori állapotok kimutatására, mint a Down-szindróma, amely állapot minden terhességet veszélyeztet. A meglévő cffDNS-tesztek jelenleg nem képesek kimutatni, hogy a magzat hordozó-e, vagy ha a szülőket általában szűrik a hordozószűréssel és más genomiális tesztekkel. A tanulmány célja új genetikai technikák alkalmazásának tesztelése cffDNS-en, amelyek segítségével megállapítható, hogy a magzat érintett-e olyan állapotban, amelyet az egyik vagy mindkét szülő hordozója. A tanulmány célja annak vizsgálata is, hogy ezek az új eszközök képesek-e kimutatni más spontán és öröklött genetikai változásokat. Ez sokkal több genetikai rendellenesség prenatális kimutatását teszi lehetővé, mint amennyit jelenleg az anyától vérvétellel meg lehet tenni. Az anyai és apai vérmintákat a fejlődő magzat genetikai rendellenességeinek kimutatására szolgáló új módszerek kidolgozására is felhasználják.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Telefonszám: +972547627177
- E-mail: giladm@identifai-genetics.com
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Telefonszám: +972507945524
- E-mail: noal@identifai-genetics.com
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10027
- Toborzás
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Ronald J Loosen
- Telefonszám: 646-596-0866
- E-mail: rla2156@cumc.columbia.edu
-
Kutatásvezető:
- Ronald J. Wapner, Professor
-
Alkutató:
- Jessica Giordano, MS, CGC
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
Tábornok:
- Szülői életkor ≥18
- Egyedülálló terhesség
- Hajlandóság és képesség, hogy tájékozott beleegyezést adjanak a vizsgálatban való részvételhez
- Diagnosztikai eljáráson (CVS, amniocentézis, kordocentézis) végzett, vagy a helyszínen szült beteg (köldökzsinórvér/köldökzsinór-szegmens vétele)
Fő tanulmány:
- Terhességi kor: 10-23 hét
- Mindkét szülő különböző ismert patogén SNV-k vagy rövid indelek (<=5 bp) hordozói ugyanabban a génben (vegyület heterozigóta).
Altanulmány:
- Terhességi kor ≥10 hét
- Bármelyik szülő, vagy mindkettő ismert szerkezeti változatot és/vagy egyéb kromoszóma-rendellenességet hordoz ÉS/VAGY Ultrahang, amely erősen utal a mögöttes genetikai aberrációra (pl. szívkimenet és 22q)
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen többszörös terhesség kizárva (MCDA, DCDA, hármasikrek stb.)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Identifai Genetics Analytic Validity – Összetett heterozigótaság és minták gyűjtése
|
Anyai - vérvétel, apai - vérvétel / nyálminta
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Analitikai érvényesség – érzékenység
Időkeret: 10 hét
|
Az összetett heterozigóta forgatókönyvből eredő feltételezett genetikai állapotra pozitív terhességek helyes kimutatásának képessége.
Ezt úgy számítják ki, hogy felmérik a valódi pozitív eredmények arányát az összes olyan terhesség között, ahol ténylegesen fennáll a betegség.
Ez a számítás magában foglalja a valódi pozitív esetek számának elosztását azon esetek számával, amelyekben valóban fennáll a feltétel (a valódi pozitív és hamis negatív esetek összege), így mérjük a teszt pontosságát az állapot helyes azonosításában, amikor az valóban jelen van. .
|
10 hét
|
|
Analitikai érvényesség – Specificitás
Időkeret: 10 hét
|
Az összetett heterozigóta forgatókönyvből eredő feltételezett genetikai aberrációval nem rendelkező terhességek pontos azonosításának képessége.
Ezt úgy számítják ki, hogy meghatározzák a valódi negatív eredmények arányát az összes olyan eset között, amelyek ténylegesen mentesek a feltételtől.
Ez magában foglalja a valódi negatív esetek számának elosztását a valódi negatív és hamis pozitív esetek összegével, mérve ezzel a teszt pontosságát a nem érintett terhességek állapotának helyes kizárásához.
|
10 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .