Identifai Genetics Analytic Validity Study – Heterozygotnost sloučenin a odběr vzorků
Identifai Genetics Analytical Validation Study
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Amniocentéza (odběr tekutiny z dělohy) a odběr choriových klků (odstranění velmi malého množství vyvíjející se placenty) jsou současným „zlatým standardem“ pro diagnostiku genetických abnormalit u vyvíjejícího se plodu (nenarozeného dítěte) během těhotenství. Tyto postupy však mají malé riziko potratu a běžně se používají u žen se známými rizikovými faktory pro genetické onemocnění plodu. Nalezení metody k detekci genetických změn u plodu bez provedení zákroku spojeného s rizikem potratu může být užitečné pro klinickou péči o těhotné pacientky ve spolupráci s jejich poskytovateli v budoucnu.
Bylo prokázáno, že bezbuněčná fetální (cff) DNA je přítomna v krevním řečišti matky. To se již používá k detekci běžných stavů, jako je Downův syndrom, což je stav, který ohrožuje všechna těhotenství. Stávající testy cffDNA nejsou v současné době schopny detekovat, zda je plod přenašečem nebo zda je postižen stavy, u kterých jsou rodiče běžně vyšetřováni na screening přenašečů a další genomické testy. Cílem studie je otestovat použití nových genetických technik na cffDNA, které mohou zjistit, zda je plod postižen stavem, jehož přenašečem jsou jeden nebo oba rodiče. Cílem studie je také zjistit, zda tyto nové nástroje dokážou detekovat další spontánní a zděděné genetické změny. To umožní prenatální detekci mnohem více genetických poruch, než je možné v současnosti provést odběrem krve matce. Vzorky krve matky a otce budou také použity pro vývoj nových metod pro detekci genetických abnormalit u vyvíjejícího se plodu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Telefonní číslo: +972547627177
- E-mail: giladm@identifai-genetics.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Telefonní číslo: +972507945524
- E-mail: noal@identifai-genetics.com
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10027
- Nábor
- Columbia University Irving Medical Center
-
Kontakt:
- Ronald J Loosen
- Telefonní číslo: 646-596-0866
- E-mail: rla2156@cumc.columbia.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ronald J. Wapner, Professor
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jessica Giordano, MS, CGC
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
Všeobecné:
- Rodičovský věk≥18
- Singleton těhotenství
- Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas s účastí ve studii
- Pacient s diagnostickým postupem (CVS, amniocentéza, kordocentéza) nebo porod na místě (získat pupečníkovou krev/segment pupečníku)
Hlavní studie:
- Gestační věk: 10-23 týdnů
- Rodiče jsou oba přenašeči různých známých patogenních SNV nebo krátkých indelů (<=5bp) ve stejném genu (složená heterozygozita).
Podstudie:
- Gestační věk ≥10 týdnů
- Buď rodič, nebo oba nesou známou strukturální variantu a/nebo jiné chromozomální anomálie A/NEBO Ultrazvuk vysoce naznačující základní genetickou aberaci (např. srdeční vývod a 22q)
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli vícečetná těhotenství je vyloučena (MCDA, DCDA, trojčata atd.)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Identifai Genetics Analytická validita – Heterozygotnost sloučenin a odběr vzorků
|
Matka - odběr krve, Otcovská - odběr krve/odběr slin
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analytická validita - Citlivost
Časové okno: 10 týdnů
|
Schopnost správně detekovat těhotenství, která jsou pozitivní pro suspektní genetický stav vyplývající ze scénáře složené heterozygotnosti.
Vypočítává se tak, že se vyhodnotí podíl skutečně pozitivních výsledků mezi všemi těhotenstvími, která skutečně mají tento stav.
Tento výpočet zahrnuje dělení počtu skutečně pozitivních případů celkovým počtem případů, které skutečně mají daný stav (součet skutečně pozitivních a falešně negativních případů), čímž poskytuje míru přesnosti testu při správné identifikaci stavu, když je skutečně přítomen. .
|
10 týdnů
|
|
Analytická validita – specifičnost
Časové okno: 10 týdnů
|
Schopnost přesně identifikovat těhotenství, která nemají suspektní genetickou aberaci vyplývající ze scénáře složené heterozygotnosti.
Vypočítává se určením podílu skutečně negativních výsledků mezi všemi případy, které jsou ve skutečnosti bez dané podmínky.
To zahrnuje vydělení počtu skutečně negativních případů součtem skutečně negativních a falešně pozitivních případů, což poskytuje míru přesnosti testu při správném vyloučení stavu u nepostižených těhotenství.
|
10 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .