Аналитическое исследование валидности Identifai Genetics — сложная гетерозиготность и сбор образцов

Амниоцентез (забор жидкости изнутри матки) и биопсия ворсин хориона (удаление очень небольшого количества развивающейся плаценты) являются нынешним «золотым стандартом» диагностики генетических аномалий развивающегося плода (неродившегося ребенка) во время беременности. Однако эти процедуры имеют небольшой риск выкидыша и обычно используются у женщин с известными факторами риска генетического заболевания плода. Поиск метода выявления генетических изменений у плода без выполнения процедуры, связанной с риском выкидыша, может быть полезен для клинического ухода за беременными пациентками в сотрудничестве с их поставщиками в будущем.

Было продемонстрировано, что бесклеточная ДНК плода (cff) присутствует в кровотоке матери. Это уже используется для выявления распространенных заболеваний, таких как синдром Дауна, состояния, которому подвержены все беременные. Существующие тесты cffDNA в настоящее время не могут определить, является ли плод носителем или страдает от заболеваний, на наличие которых обычно проверяют родителей с помощью скрининга на носительство и других геномных тестов. Целью исследования является проверка использования новых генетических методов исследования вкДНК, которые помогут определить, поражен ли плод заболеванием, носителем которого является один или оба родителя. Исследование также направлено на то, чтобы выяснить, смогут ли эти новые инструменты обнаружить другие спонтанные и наследственные генетические изменения. Это сделает возможным пренатальное выявление гораздо большего числа генетических нарушений, чем это в настоящее время можно сделать путем взятия крови у матери. Образцы материнской и отцовской крови также будут использоваться для разработки новых методов выявления генетических аномалий у развивающегося плода.