Identifai Genetics Analytic Validity Study - Compound Heterozygosity and Samples Collection

Fostervandsprøver (opsugning af væske inde fra livmoderen) og prøveudtagning af chorionic villus (fjernelse af en meget lille mængde af den udviklende moderkage) er den nuværende "guldstandard" for diagnosticering af genetiske abnormiteter hos det udviklende foster (ufødte barn) under graviditeten. Disse procedurer har dog små risici for abort og bruges normalt til kvinder med kendte risikofaktorer for en genetisk tilstand hos fosteret. At finde en metode til at opdage genetiske ændringer i et foster uden at udføre en procedure forbundet med en risiko for abort kan være nyttig for den kliniske pleje af gravide patienter i samarbejde med deres udbydere i fremtiden.

Det er blevet påvist, at cellefrit føtalt (cff) DNA er til stede i moderens blodbane. Dette bruges allerede til at opdage almindelige tilstande som Downs syndrom, en tilstand som alle graviditeter er i fare for. De eksisterende cffDNA-tests er i øjeblikket ikke i stand til at detektere, om et foster er bærer eller påvirket af de betingelser, forældre almindeligvis screenes for at bruge bærerscreening og andre genomiske test. Studiet sigter mod at teste brugen af ​​nye genetiske teknikker på cffDNA, der kan finde ud af, om et foster er ramt af en tilstand, som en eller begge forældre er bærere af. Undersøgelsen har også til formål at undersøge, om disse nye værktøjer kan opdage andre spontane og nedarvede genetiske ændringer. Dette vil muliggøre prænatal påvisning af mange flere genetiske lidelser, end der i øjeblikket kan gøres ved at tage blod fra moderen. Moder- og faderblodprøverne vil også blive brugt til udvikling af nye metoder til at påvise genetiske abnormiteter hos fosteret under udvikling.