Identifai Genetics Analytic Validity Study - Yhdistetty heterotsygoottisuus ja näytteiden kokoelma
Identifai Genetics Analytical Validation Study
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Amniocenteesi (nesteen ottaminen kohdun sisältä) ja suonivilluksen näytteenotto (erittäin pienen määrän kehittyvää istukasta poistetaan) ovat nykyinen "kultastandardi" kehittyvän sikiön (sikiön) geneettisten poikkeavuuksien diagnosoinnissa raskauden aikana. Näillä toimenpiteillä on kuitenkin pieni keskenmenon riski, ja niitä käytetään yleensä naisille, joilla on tunnettuja riskitekijöitä sikiön geneettiselle tilalle. Menetelmän löytäminen sikiön geneettisten muutosten havaitsemiseksi ilman keskenmenon riskiin liittyvää toimenpidettä voi olla hyödyllistä raskaana olevien potilaiden kliinisessä hoidossa yhteistyössä heidän tarjoajiensa kanssa tulevaisuudessa.
On osoitettu, että äidin verenkierrossa on solutonta sikiön (cff) DNA:ta. Tätä käytetään jo havaitsemaan yleisiä sairauksia, kuten Downin oireyhtymää, joka on tila, jonka kaikki raskaudet ovat vaarassa. Nykyiset cffDNA-testit eivät tällä hetkellä pysty havaitsemaan, onko sikiö kantaja tai onko sikiö kärsinyt sellaisista tiloista, joita vanhemmat yleensä seulotaan kantajaseulonnan ja muiden genomitestien avulla. Tutkimuksen tarkoituksena on testata uusien geneettisten tekniikoiden käyttöä cffDNA:ssa, joka voi selvittää, onko sikiöllä sairaus, jonka toinen tai molemmat vanhemmat ovat kantajia. Tutkimuksen tavoitteena on myös selvittää, pystyvätkö nämä uudet työkalut havaitsemaan muita spontaaneja ja perinnöllisiä geneettisiä muutoksia. Tämä tekee synnytystä edeltävästä havaitsemisesta mahdollista monia enemmän geneettisiä häiriöitä kuin mitä voidaan tällä hetkellä tehdä ottamalla verta äidistä. Äidin ja isän verinäytteitä käytetään myös uusien menetelmien kehittämiseen kehittyvän sikiön geneettisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Puhelinnumero: +972547627177
- Sähköposti: giladm@identifai-genetics.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Puhelinnumero: +972507945524
- Sähköposti: noal@identifai-genetics.com
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10027
- Rekrytointi
- Columbia University Irving Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Ronald J Loosen
- Puhelinnumero: 646-596-0866
- Sähköposti: rla2156@cumc.columbia.edu
-
Päätutkija:
- Ronald J. Wapner, Professor
-
Alatutkija:
- Jessica Giordano, MS, CGC
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yleistä:
- Vanhempien ikä ≥18
- Yksittäinen raskaus
- Halu ja kyky antaa tietoinen suostumus osallistua tutkimukseen
- Potilas, jolle on tehty diagnostinen toimenpide (CVS, amniocenteesi, kordosenteesi) tai potilas synnyttää paikan päällä (hankitaan napanuoraveri/napanuorasegmentti)
Päätutkimus:
- Raskausaika: 10-23 viikkoa
- Vanhemmat ovat molemmat eri tunnettujen patogeenisten SNV:iden tai lyhyiden indelien (<=5 bp) kantajia samassa geenissä (yhdiste heterotsygoottisuus).
Alatutkimus:
- Raskausikä ≥10 viikkoa
- Jommallakummalla vanhemmalla tai molemmilla on tunnettu rakenteellinen muunnelma ja/tai muita kromosomaalisia poikkeavuuksia JA/TAI Ultraääni, joka viittaa vahvasti taustalla olevaan geneettiseen poikkeamaan (esim. sydämen ulostulo ja 22q)
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki moniraskaus on poissuljettu (MCDA, DCDA, kolmoset jne.)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Identifai Genetics Analytic Validity - Yhdisteen heterotsygoottisuus ja näytteiden kokoelma
|
Äiti - verinäyte, isä - verinäyte/sylkinäyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Analyyttinen kelpoisuus – herkkyys
Aikaikkuna: 10 viikkoa
|
Kyky havaita oikein raskaudet, jotka ovat positiivisia yhdistetyn heterotsygoottisuusskenaarion aiheuttaman epäillyn geneettisen tilan suhteen.
Se lasketaan arvioimalla todellisten positiivisten tulosten osuutta kaikista raskauksista, joissa sairaus todella on.
Tämä laskelma sisältää todellisten positiivisten tapausten lukumäärän jakamisen niiden tapausten kokonaismäärällä, joilla todella on tila (todellisten positiivisten ja väärien negatiivisten tapausten summa), jolloin saadaan mittaus testin tarkkuudesta tilan tunnistamisessa oikein, kun se todella on olemassa. .
|
10 viikkoa
|
|
Analyyttinen kelpoisuus - spesifisyys
Aikaikkuna: 10 viikkoa
|
Kyky tunnistaa tarkasti raskaudet, joissa ei ole epäiltyä geneettistä poikkeavaa, joka johtuu yhdisteen heterotsygoottisuusskenaariosta.
Se lasketaan määrittämällä todellisten negatiivisten tulosten osuus kaikista tapauksista, jotka ovat tosiasiallisesti vapaita ehdosta.
Tämä tarkoittaa, että todellisten negatiivisten tapausten lukumäärä jaetaan todellisten negatiivisten ja väärien positiivisten tapausten summalla, mikä antaa mittauksen testin tarkkuudesta sulkemalla pois tila oikein raskauksissa, joissa ei ole vaikutusta.
|
10 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .