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Étude de validité analytique d'Identifai Genetics - Hétérozygotie composée et prélèvement d'échantillons

31 janvier 2024 mis à jour par: Identifai Genetics

Étude de validation analytique de la génétique identifiée

Le but de cette étude est de valider une procédure de diagnostic prénatal non invasive des conditions génétiques chez le fœtus en développement en analysant le matériel génétique fœtal présent dans le sang de la mère enceinte.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'amniocentèse (aspiration de liquide de l'intérieur de l'utérus) et le prélèvement de villosités choriales (élimination d'une très petite quantité du placenta en développement) sont la « référence » actuelle pour le diagnostic des anomalies génétiques chez le fœtus en développement (enfant à naître) pendant la grossesse. Cependant, ces procédures comportent de faibles risques de fausse couche et sont normalement utilisées pour les femmes présentant des facteurs de risque connus d'une maladie génétique chez le fœtus. Trouver une méthode permettant de détecter les modifications génétiques chez un fœtus sans effectuer une procédure associée à un risque de fausse couche peut être utile pour les soins cliniques des patientes enceintes en collaboration avec leurs prestataires à l'avenir.

Il a été démontré que de l'ADN fœtal acellulaire (cff) est présent dans le sang de la mère. Ceci est déjà utilisé pour détecter des maladies courantes comme le syndrome de Down, une maladie pour laquelle toutes les grossesses sont à risque. Les tests cffDNA existants ne sont actuellement pas en mesure de détecter si un fœtus est porteur ou atteint des conditions pour lesquelles les parents sont généralement dépistés à l'aide du dépistage des porteurs et d'autres tests génomiques. L'étude vise à tester l'utilisation de nouvelles techniques génétiques sur l'ADNcff qui peuvent déterminer si un fœtus est atteint d'une maladie dont l'un ou les deux parents sont porteurs. L'étude vise également à déterminer si ces nouveaux outils peuvent détecter d'autres changements génétiques spontanés et héréditaires. Cela permettra la détection prénatale de beaucoup plus de troubles génétiques que ce qui peut actuellement être fait en prélevant du sang sur la mère. Les échantillons de sang maternel et paternel seront également utilisés pour le développement de nouvelles méthodes permettant de détecter les anomalies génétiques chez le fœtus en développement.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

100

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10027
        • Recrutement
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ronald J. Wapner, Professor
        • Sous-enquêteur:
          • Jessica Giordano, MS, CGC

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

Général:

  • Âge des parents≥18
  • Grossesse unique
  • Volonté et capacité de fournir un consentement éclairé pour participer à l'étude
  • Patient subissant une procédure de diagnostic (CVS, amniocentèse, cordocentèse) ou accouchant sur place (obtenir du sang de cordon/un segment de cordon)

Étude principale :

  • Âge gestationnel : 10-23 semaines
  • Les parents sont tous deux porteurs de différents SNV pathogènes connus ou d'indels courts (<= 5 pb) dans le même gène (hétérozygotie composée).

Sous-étude :

  • Âge gestationnel ≥10 semaines
  • L'un des parents, ou les deux, sont porteurs d'une variante structurelle connue et/ou d'autres anomalies chromosomiques ET/OU Une échographie hautement évocatrice d'une aberration génétique sous-jacente (par exemple, défilé cardiaque et 22q)

Critère d'exclusion:

  • Toute gestation multiple est exclue (MCDA, DCDA, triplés, etc.)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Validité analytique de la génétique identifai - Hétérozygotie composée et prélèvement d'échantillons
Autre: Test prénatal non invasif par prélèvement sanguin
Maternel - prise de sang, Paternel - prise de sang/échantillon de salive

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Validité analytique - Sensibilité
Délai: 10 semaines
La capacité de détecter correctement les grossesses positives pour la maladie génétique suspectée résultant d’un scénario d’hétérozygotie composé. Il est calculé en évaluant la proportion de résultats véritablement positifs parmi toutes les grossesses réellement atteintes de la maladie. Ce calcul consiste à diviser le nombre de cas vrais positifs par le nombre total de cas qui présentent réellement la maladie (somme des cas vrais positifs et faux négatifs), fournissant ainsi une mesure de l'exactitude du test pour identifier correctement la maladie lorsqu'elle est réellement présente. .
10 semaines
Validité analytique - Spécificité
Délai: 10 semaines
La capacité d'identifier avec précision les grossesses qui ne présentent pas l'aberration génétique suspectée résultant d'un scénario d'hétérozygotie composée. Il est calculé en déterminant la proportion de vrais résultats négatifs parmi tous les cas réellement indemnes de la maladie. Cela implique de diviser le nombre de cas vrais négatifs par la somme des cas vrais négatifs et faussement positifs, fournissant ainsi une mesure de l'exactitude du test pour exclure correctement la maladie dans les grossesses non affectées.
10 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Identifai Genetics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 janvier 2024

Première publication (Réel)

2 février 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 janvier 2024

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • CL001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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