Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifai Genetics Analytic Validity Study - Compound Heterozygosity and Samples Collection

31. januar 2024 oppdatert av: Identifai Genetics

Identifai Genetics Analytical Validation Study

Hensikten med denne studien er å validere en ikke-invasiv prenatal diagnostikkprosedyre for genetiske tilstander hos fosteret i utvikling ved å analysere føtalt genetisk materiale som finnes i den gravide morens blod.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Fostervannsprøve (suging av væske fra innsiden av livmoren) og prøvetaking av chorionic villus (fjerning av en svært liten mengde av den utviklende morkaken) er den gjeldende "gullstandarden" for diagnostisering av genetiske abnormiteter hos det utviklende fosteret (ufødt barn) under svangerskapet. Disse prosedyrene har imidlertid liten risiko for spontanabort og brukes normalt til kvinner med kjente risikofaktorer for en genetisk tilstand hos fosteret. Å finne en metode for å oppdage genetiske endringer i et foster uten å utføre en prosedyre forbundet med risiko for spontanabort kan være nyttig for den kliniske behandlingen av gravide pasienter i samarbeid med deres leverandør i fremtiden.

Det er påvist at cellefritt føtalt (cff) DNA er tilstede i mors blodomløp. Dette brukes allerede til å oppdage vanlige tilstander som Downs syndrom, en tilstand som alle svangerskap er utsatt for. De eksisterende cffDNA-testene er foreløpig ikke i stand til å oppdage om et foster er bærer eller påvirket av forholdene foreldre ofte blir screenet for å bruke bærerscreening og andre genomiske tester. Studien tar sikte på å teste bruken av nye genetiske teknikker på cffDNA som kan finne ut om et foster er påvirket med tilstand som en eller begge foreldrene er bærere av. Studien tar også sikte på å undersøke om disse nye verktøyene kan oppdage andre spontane og arvelige genetiske endringer. Dette vil gjøre prenatal påvisning mulig av mange flere genetiske lidelser enn det som i dag kan gjøres ved å ta blod fra moren. Mors og fars blodprøver vil også bli brukt til utvikling av nye metoder for å oppdage genetiske abnormiteter hos fosteret i utvikling.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

100

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10027
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ronald J. Wapner, Professor
        • Underetterforsker:
          • Jessica Giordano, MS, CGC

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Generell:

  • Foreldrenes alder ≥18
  • Singleton graviditet
  • Vilje og evne til å gi informert samtykke til å delta i studien
  • Pasient som har en diagnostisk prosedyre (CVS, fostervannsprøve, cordocentesis) eller føder på stedet (hent navlestrengsblod/snorsegment)

Hovedstudie:

  • Svangerskapsalder: 10-23 uker
  • Foreldre er begge bærere av forskjellige kjente patogene SNVer eller korte indeler (<=5bp) i samme gen (sammensatt heterozygositet).

Delstudie:

  • Svangerskapsalder ≥10 uker
  • Enten av foreldrene eller begge har en kjent strukturell variant og/eller andre kromosomavvik OG/ELLER Ultralyd som tyder sterkt på en underliggende genetisk avvik (f.eks. hjerteutløp og 22q)

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver flerfoldsdrektighet er ekskludert (MCDA, DCDA, trillinger osv.)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Identifai Genetics Analytic Validity - Sammensatt heterozygositet og prøvesamling
Annen: Ikke-invasiv prenatal test via blodprøve
Mor - blodprøve, far - blodprøve/spyttprøve

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analytisk gyldighet - Sensitivitet
Tidsramme: 10 uker
Evnen til å korrekt oppdage graviditeter som er positive for den mistenkte genetiske tilstanden som oppstår fra et sammensatt heterozygositetsscenario. Den beregnes ved å vurdere andelen sanne positive resultater blant alle svangerskap som faktisk har tilstanden. Denne beregningen innebærer å dele antallet sanne positive tilfeller med det totale antallet tilfeller som virkelig har tilstanden (summen av sanne positive og falske negative tilfeller), og gir dermed et mål på testens nøyaktighet når det gjelder å identifisere tilstanden når den faktisk er tilstede. .
10 uker
Analytisk gyldighet - spesifisitet
Tidsramme: 10 uker
Evnen til nøyaktig å identifisere graviditeter som ikke har den mistenkte genetiske aberrasjonen som oppstår fra et sammensatt heterozygositetsscenario. Den beregnes ved å bestemme andelen av sanne negative resultater blant alle tilfeller som faktisk er fri for tilstanden. Dette innebærer å dele antall sanne negative tilfeller med summen av sanne negative og falske positive tilfeller, og gir et mål på testens nøyaktighet når det gjelder å utelukke tilstanden i upåvirkede graviditeter.
10 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Identifai Genetics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. desember 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

2. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. januar 2024

Sist bekreftet

1. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • CL001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ikke-invasiv prenatal test via blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere