Badanie ważności analitycznej Identifai Genetics — heterozygotyczność złożona i pobieranie próbek

Amniopunkcja (pobranie płynu z wnętrza macicy) i pobranie próbki kosmówki kosmówki (usunięcie bardzo małej ilości rozwijającego się łożyska) to obecnie „złoty standard” w diagnostyce nieprawidłowości genetycznych u rozwijającego się płodu (nienarodzonego dziecka) w czasie ciąży. Jednakże procedury te wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia i są zwykle stosowane u kobiet ze znanymi czynnikami ryzyka chorób genetycznych u płodu. Znalezienie metody wykrywania zmian genetycznych u płodu bez wykonywania zabiegu wiążącego się z ryzykiem poronienia może w przyszłości okazać się pomocne w opiece klinicznej nad pacjentkami w ciąży we współpracy z ich świadczeniodawcami.

Wykazano, że w krwiobiegu matki występuje bezkomórkowe DNA płodu (cff). Metoda ta jest już wykorzystywana do wykrywania typowych schorzeń, takich jak zespół Downa, na który narażone są wszystkie ciąże. Istniejące testy cffDNA nie są obecnie w stanie wykryć, czy płód jest nosicielem lub czy cierpi na schorzenia, pod kątem których rodzice są powszechnie badani za pomocą badań przesiewowych na nosicielstwo i innych testów genomicznych. Celem badania jest przetestowanie zastosowania nowych technik genetycznych na cffDNA, które pozwolą wykryć, czy u płodu występuje choroba, której nosicielem jest jedno lub oboje rodziców. Celem badania jest również sprawdzenie, czy te nowe narzędzia mogą wykrywać inne spontaniczne i dziedziczne zmiany genetyczne. Umożliwi to prenatalne wykrycie znacznie większej liczby zaburzeń genetycznych, niż można to obecnie wykryć na podstawie pobrania krwi od matki. Próbki krwi matki i ojca zostaną również wykorzystane do opracowania nowych metod wykrywania nieprawidłowości genetycznych u rozwijającego się płodu.