식별 유전학 분석 타당성 연구 - 화합물 이형접합성 및 샘플 수집

양수천자(자궁 내부에서 체액 채취)와 융모막 융모 샘플링(발달 중인 태반의 극소량 제거)은 임신 중 발육 중인 태아(태아)의 유전적 이상 진단을 위한 현재의 "최적 표준"입니다. 그러나 이러한 절차는 유산 위험이 적으며 일반적으로 태아의 유전적 질환에 대한 위험 요인이 알려진 여성에게 사용됩니다. 유산 위험과 관련된 시술을 수행하지 않고 태아의 유전적 변화를 감지하는 방법을 찾는 것은 향후 의료 제공자와 협력하여 임신한 환자의 임상 진료에 도움이 될 수 있습니다.

무세포 태아(cff) DNA가 산모의 혈류에 존재한다는 것이 입증되었습니다. 이는 이미 모든 임신에 위험이 있는 질환인 다운증후군과 같은 일반적인 질환을 감지하는 데 사용됩니다. 기존 cffDNA 검사로는 현재 태아가 보인자인지 또는 부모가 일반적으로 보인자 선별 및 기타 게놈 검사를 사용하여 선별하는 조건에 영향을 받는지 여부를 감지할 수 없습니다. 이 연구의 목표는 태아가 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 보인자인 상태에 영향을 받는지 확인할 수 있는 cffDNA에 대한 새로운 유전 기술의 사용을 테스트하는 것입니다. 이 연구는 또한 이러한 새로운 도구가 다른 자발적이고 유전적인 유전적 변화를 감지할 수 있는지 조사하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이를 통해 현재 산모로부터 혈액을 채취하여 수행할 수 있는 것보다 훨씬 더 많은 유전 질환을 태아기 발견이 가능하게 될 것입니다. 산모와 아버지의 혈액 샘플은 발달 중인 태아의 유전적 이상을 발견하는 새로운 방법 개발에도 사용될 것입니다.