Identifai 遗传学分析有效性研究 - 复合杂合性和样本收集
2024年1月31日 更新者：Identifai Genetics
Identifai 遗传学分析验证研究
本研究的目的是通过分析孕妇血液中存在的胎儿遗传物质，验证发育中胎儿遗传状况的无创产前诊断程序。
研究概览
详细说明
羊膜穿刺术（从子宫内抽取液体）和绒毛膜绒毛取样（去除极少量正在发育的胎盘）是目前诊断怀孕期间发育中胎儿（未出生的孩子）遗传异常的“金标准”。 然而，这些手术流产的风险很小，通常用于已知胎儿遗传疾病危险因素的女性。 找到一种无需进行与流产风险相关的手术即可检测胎儿基因变化的方法，可能有助于未来与医疗服务提供者合作对怀孕患者进行临床护理。
已证明胎儿游离 (cff) DNA 存在于母亲的血液中。 该技术已用于检测唐氏综合症等常见病症，所有怀孕都有患唐氏综合症的风险。 现有的 cffDNA 测试目前无法检测胎儿是否是携带者或是否患有父母通常使用携带者筛查和其他基因组测试进行筛查的疾病。 该研究旨在测试新的 cffDNA 基因技术的使用，该技术可以发现胎儿是否患有父母一方或双方携带者的疾病。 该研究还旨在调查这些新工具是否可以检测其他自发和遗传性基因变化。 与目前从母亲身上抽血相比，这将使产前检测更多的遗传性疾病成为可能。 母亲和父亲的血液样本还将用于开发新方法来检测发育中胎儿的遗传异常。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
100
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Gilad Magnazi, MEng, MBA
- 电话号码：+972547627177
- 邮箱：giladm@identifai-genetics.com
研究联系人备份
- 姓名：Noa Liscovitz Brauer, PhD
- 电话号码：+972507945524
- 邮箱：noal@identifai-genetics.com
学习地点
-
-
New York
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New York、New York、美国、10027
- 招聘中
- Columbia University Irving Medical Center
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接触：
- Ronald J Loosen
- 电话号码：646-596-0866
- 邮箱：rla2156@cumc.columbia.edu
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首席研究员：
- Ronald J. Wapner, Professor
-
副研究员：
- Jessica Giordano, MS, CGC
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
一般的：
- 父母年龄≥18岁
- 单胎妊娠
- 提供参与研究的知情同意的意愿和能力
- 接受诊断程序（CVS、羊膜穿刺术、脐带穿刺术）或现场分娩（获取脐带血/脐带段）的患者
主要研究：
- 孕龄：10-23周
- 父母都是同一基因中不同已知致病性 SNV 或短插入缺失 (<=5bp) 的携带者（复合杂合性）。
子研究：
- 胎龄≥10周
- 父母一方或双方携带已知的结构变异和/或其他染色体异常和/或超声波高度提示潜在的遗传畸变（例如心脏出口和22q）
排除标准：
- 排除任何多胎妊娠（MCDA、DCDA、三胞胎等）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：Identifai Genetics 分析有效性 - 复合杂合性和样本收集
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母亲 - 抽血，父亲 - 抽血/唾液样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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分析有效性 - 灵敏度
大体时间：10周
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能够正确检测对复合杂合性情况引起的可疑遗传状况呈阳性的妊娠。
它是通过评估所有实际患有该疾病的妊娠中真阳性结果的比例来计算的。
此计算涉及将真阳性病例数除以真正具有该病症的病例总数（真阳性病例和假阴性病例之和），从而衡量测试在实际存在的情况下正确识别该病症的准确性。
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10周
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分析有效性 - 特异性
大体时间：10周
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能够准确识别不存在由复合杂合性情况引起的可疑遗传畸变的妊娠。
它是通过确定所有实际不患有该病症的病例中真阴性结果的比例来计算的。
这涉及将真阴性病例数除以真阴性病例和假阳性病例的总和，从而衡量测试在正确排除未受影响的妊娠中的情况的准确性。
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10周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年12月5日
初级完成 (估计的)
2025年9月1日
研究完成 (估计的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2023年12月20日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月31日
首次发布 (实际的)
2024年2月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年2月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月31日
最后验证
2023年12月1日
更多信息
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