Identifai Genetica Analytische Validiteitsstudie - Samengestelde heterozygotie en monsterverzameling
Identifai Genetica analytische validatiestudie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Vruchtwaterpunctie (het afnemen van vocht uit de baarmoeder) en vlokkentest (het verwijderen van een zeer klein deel van de zich ontwikkelende placenta) zijn de huidige "gouden standaard" voor de diagnose van genetische afwijkingen bij de zich ontwikkelende foetus (ongeboren kind) tijdens de zwangerschap. Deze procedures brengen echter kleine risico's op een miskraam met zich mee en worden normaal gesproken gebruikt bij vrouwen met bekende risicofactoren voor een genetische aandoening bij de foetus. Het vinden van een methode om genetische veranderingen bij een foetus op te sporen zonder een procedure uit te voeren die gepaard gaat met een risico op een miskraam, kan in de toekomst nuttig zijn voor de klinische zorg voor zwangere patiënten, in samenwerking met hun zorgverleners.
Er is aangetoond dat celvrij foetaal (cff) DNA aanwezig is in de bloedbaan van de moeder. Dit wordt al gebruikt om veelvoorkomende aandoeningen zoals het Downsyndroom op te sporen, een aandoening waarvoor alle zwangerschappen risico lopen. De bestaande cffDNA-tests zijn momenteel niet in staat om te detecteren of een foetus drager is of lijdt aan de aandoeningen waarop ouders gewoonlijk worden gescreend met behulp van dragerschapsscreening en andere genomische tests. Het doel van het onderzoek is om het gebruik van nieuwe genetische technieken op cffDNA te testen, waarmee kan worden vastgesteld of een foetus is getroffen door een aandoening waarvoor één of beide ouders drager zijn. Het onderzoek heeft ook tot doel te onderzoeken of deze nieuwe hulpmiddelen andere spontane en erfelijke genetische veranderingen kunnen detecteren. Hierdoor wordt prenatale detectie mogelijk van veel meer genetische aandoeningen dan momenteel mogelijk is door bloed af te nemen bij de moeder. De bloedmonsters van moeders en vaders zullen ook worden gebruikt voor de ontwikkeling van nieuwe methoden om genetische afwijkingen bij de zich ontwikkelende foetus op te sporen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Telefoonnummer: +972547627177
- E-mail: giladm@identifai-genetics.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Telefoonnummer: +972507945524
- E-mail: noal@identifai-genetics.com
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10027
- Werving
- Columbia University Irving Medical Center
-
Contact:
- Ronald J Loosen
- Telefoonnummer: 646-596-0866
- E-mail: rla2156@cumc.columbia.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Ronald J. Wapner, Professor
-
Onderonderzoeker:
- Jessica Giordano, MS, CGC
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Algemeen:
- Ouderlijke leeftijd≥18
- Singleton-zwangerschap
- Bereidheid en vermogen om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek
- Patiënt die een diagnostische procedure ondergaat (CVS, vruchtwaterpunctie, cordocentese) of ter plaatse bevalt (navelstrengbloed/navelstrengsegment verkrijgen)
Belangrijkste studie:
- Zwangerschapsduur: 10-23 weken
- Ouders zijn beide dragers van verschillende bekende pathogene SNV's of korte indels (<=5bp) in hetzelfde gen (samengestelde heterozygotie).
Deelonderzoek:
- Zwangerschapsduur ≥10 weken
- Eén van de ouders of beide heeft een bekende structurele variant en/of andere chromosomale afwijkingen EN/OF Echografie die sterk wijst op een onderliggende genetische afwijking (bijv. cardiale outlet en 22q)
Uitsluitingscriteria:
- Elke meervoudige dracht is uitgesloten (MCDA, DCDA, drieling, enz.)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Identifai Genetica Analytische validiteit - Samengestelde heterozygotie en monsterverzameling
|
Maternale - bloedafname, vaderlijke - bloedafname/speekselmonster
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Analytische validiteit - Gevoeligheid
Tijdsspanne: 10 weken
|
Het vermogen om zwangerschappen correct te detecteren die positief zijn voor de vermoedelijke genetische aandoening die voortkomt uit een samengesteld heterozygotiescenario.
Het wordt berekend door het percentage echt positieve resultaten te beoordelen onder alle zwangerschappen die daadwerkelijk de aandoening hebben.
Bij deze berekening wordt het aantal echt positieve gevallen gedeeld door het totale aantal gevallen dat werkelijk aan de aandoening lijdt (som van echt positieve en fout-negatieve gevallen), waardoor een maatstaf wordt gegeven voor de nauwkeurigheid van de test bij het correct identificeren van de aandoening wanneer deze daadwerkelijk aanwezig is. .
|
10 weken
|
|
Analytische validiteit - specificiteit
Tijdsspanne: 10 weken
|
Het vermogen om zwangerschappen nauwkeurig te identificeren die niet de vermoedelijke genetische afwijking vertonen die voortkomt uit een samengesteld heterozygotiescenario.
Het wordt berekend door het percentage werkelijk negatieve resultaten te bepalen onder alle gevallen die daadwerkelijk vrij zijn van de aandoening.
Hierbij wordt het aantal echt-negatieve gevallen gedeeld door de som van de echt-negatieve en vals-positieve gevallen, waardoor een maatstaf wordt gegeven voor de nauwkeurigheid van de test bij het correct uitsluiten van de aandoening bij onaangetast zwangerschappen.
|
10 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .