Estudio de validez analítica de Identifai Genetics: heterocigosidad compuesta y recolección de muestras
Estudio de validación analítica de genética identificada
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La amniocentesis (extraer líquido del interior del útero) y la muestra de vellosidades coriónicas (extirpar una cantidad muy pequeña de la placenta en desarrollo) son el "estándar de oro" actual para el diagnóstico de anomalías genéticas en el feto en desarrollo (niño no nacido) durante el embarazo. Sin embargo, estos procedimientos tienen pequeños riesgos de aborto espontáneo y normalmente se usan en mujeres con factores de riesgo conocidos de una condición genética en el feto. Encontrar un método para detectar cambios genéticos en un feto sin realizar un procedimiento asociado con un riesgo de aborto espontáneo puede ser útil para la atención clínica de pacientes embarazadas en colaboración con sus proveedores en el futuro.
Se ha demostrado que el ADN fetal libre de células (cff) está presente en el torrente sanguíneo de la madre. Esto ya se utiliza para detectar afecciones comunes como el síndrome de Down, una afección que corre riesgo en todos los embarazos. Las pruebas de ADNcff existentes actualmente no pueden detectar si un feto es portador o está afectado por las afecciones que comúnmente se examinan a los padres mediante la detección de portadores y otras pruebas genómicas. El estudio tiene como objetivo probar el uso de nuevas técnicas genéticas en cffDNA que pueden encontrar si un feto está afectado por una afección de la que uno o ambos padres son portadores. El estudio también pretende investigar si estas nuevas herramientas pueden detectar otros cambios genéticos espontáneos y heredados. Esto hará posible la detección prenatal de muchos más trastornos genéticos de los que actualmente se pueden realizar extrayendo sangre de la madre. Las muestras de sangre materna y paterna también se utilizarán para el desarrollo de nuevos métodos para detectar anomalías genéticas en el feto en desarrollo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Número de teléfono: +972547627177
- Correo electrónico: giladm@identifai-genetics.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Número de teléfono: +972507945524
- Correo electrónico: noal@identifai-genetics.com
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contacto:
- Ronald J Loosen
- Número de teléfono: 646-596-0866
- Correo electrónico: rla2156@cumc.columbia.edu
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Investigador principal:
- Ronald J. Wapner, Professor
-
Sub-Investigador:
- Jessica Giordano, MS, CGC
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
General:
- Edad de los padres≥18
- Embarazo único
- Voluntad y capacidad para dar consentimiento informado para participar en el estudio.
- Paciente sometida a un procedimiento de diagnóstico (CVS, amniocentesis, cordocentesis) o dando a luz en el lugar (obtener sangre/segmento del cordón umbilical)
Estudio principal:
- Edad gestacional: 10-23 semanas
- Ambos padres son portadores de diferentes SNV patógenos conocidos o indeles cortos (<= 5 pb) en el mismo gen (heterocigosidad compuesta).
Subestudio:
- Edad gestacional ≥10 semanas
- Cualquiera de los padres o ambos portan una variante estructural conocida y/u otras anomalías cromosómicas Y/O una ecografía altamente sugestiva de una aberración genética subyacente (p. ej., salida cardíaca y 22q)
Criterio de exclusión:
- Se excluye cualquier gestación múltiple (MCDA, DCDA, trillizos, etc)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Validez analítica de Identifai Genetics: heterocigosidad compuesta y recolección de muestras
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Materna: extracción de sangre, Paternal: extracción de sangre/muestra de saliva
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Validez analítica - Sensibilidad
Periodo de tiempo: 10 semanas
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La capacidad de detectar correctamente embarazos positivos para la condición genética sospechada que surge de un escenario de heterocigosidad compuesta.
Se calcula evaluando la proporción de resultados positivos verdaderos entre todos los embarazos que realmente tienen la afección.
Este cálculo implica dividir el número de casos verdaderos positivos por el número total de casos que realmente tienen la condición (suma de casos verdaderos positivos y falsos negativos), proporcionando así una medida de la precisión de la prueba para identificar correctamente la condición cuando realmente está presente. .
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10 semanas
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Validez analítica - Especificidad
Periodo de tiempo: 10 semanas
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La capacidad de identificar con precisión embarazos que no tienen la aberración genética sospechada que surge de un escenario de heterocigosidad compuesta.
Se calcula determinando la proporción de resultados verdaderos negativos entre todos los casos que realmente están libres de la condición.
Esto implica dividir el número de casos verdaderos negativos por la suma de los casos verdaderos negativos y falsos positivos, lo que proporciona una medida de la precisión de la prueba para descartar correctamente la afección en embarazos no afectados.
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10 semanas
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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