Identifai Genetics Analytic Validity Study - Compound Heterozygosity and Samples Collection

Fostervattenprov (uttag av vätska inifrån livmodern) och provtagning av korionvillus (borttagning av en mycket liten mängd av den utvecklande moderkakan) är den nuvarande "guldstandarden" för diagnos av genetiska avvikelser hos det utvecklande fostret (ofödda barnet) under graviditeten. Dessa ingrepp har dock små risker för missfall och används normalt för kvinnor med kända riskfaktorer för ett genetiskt tillstånd hos fostret. Att hitta en metod för att upptäcka genetiska förändringar hos ett foster utan att utföra en procedur förknippad med risk för missfall kan vara till hjälp för den kliniska vården av gravida patienter i samarbete med deras vårdgivare i framtiden.

Det har visats att cellfritt fetalt (cff) DNA finns i moderns blodomlopp. Detta används redan för att upptäcka vanliga tillstånd som Downs syndrom, ett tillstånd som alla graviditeter är i riskzonen för. De befintliga cffDNA-testerna kan för närvarande inte upptäcka om ett foster är en bärare eller påverkat av de tillstånd som föräldrar vanligtvis screenas för att använda bärarscreening och andra genomiska tester. Studien syftar till att testa användningen av nya genetiska tekniker på cffDNA som kan hitta om ett foster är drabbat av tillstånd som en eller båda föräldrarna är bärare av. Studien syftar också till att undersöka om dessa nya verktyg kan upptäcka andra spontana och ärftliga genetiska förändringar. Detta kommer att göra prenatal upptäckt av många fler genetiska störningar än vad som för närvarande kan göras genom att ta blod från mamman. Moderns och faderns blodprover kommer också att användas för utveckling av nya metoder för att upptäcka genetiska avvikelser hos fostret under utveckling.