Estudo de validade analítica da genética identifai - heterozigosidade composta e coleta de amostras
Estudo de validação analítica da genética identifai
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A amniocentese (retirada de fluido de dentro do útero) e a amostragem de vilosidades coriônicas (remoção de uma pequena quantidade de placenta em desenvolvimento) são o atual "padrão ouro" para o diagnóstico de anomalias genéticas no feto em desenvolvimento (nascituro) durante a gravidez. No entanto, esses procedimentos apresentam pequenos riscos de aborto espontâneo e são normalmente usados em mulheres com fatores de risco conhecidos para uma doença genética no feto. Encontrar um método para detectar alterações genéticas num feto sem realizar um procedimento associado a um risco de aborto espontâneo pode ser útil para o tratamento clínico de pacientes grávidas em colaboração com os seus prestadores no futuro.
Foi demonstrado que o DNA fetal livre de células (cff) está presente na corrente sanguínea da mãe. Isso já é usado para detectar condições comuns como a Síndrome de Down, uma condição para a qual todas as gestações correm risco. Os testes de cffDNA existentes não são atualmente capazes de detectar se um feto é portador ou afetado pelas condições que os pais são comumente examinados por meio de triagem de portadores e outros testes genômicos. O estudo tem como objetivo testar o uso de novas técnicas genéticas em cffDNA que podem descobrir se um feto é afetado por uma doença da qual um ou ambos os pais são portadores. O estudo também pretende investigar se essas novas ferramentas podem detectar outras alterações genéticas espontâneas e hereditárias. Isto tornará possível a detecção pré-natal de muito mais doenças genéticas do que atualmente pode ser feito através da coleta de sangue da mãe. As amostras de sangue materno e paterno também serão utilizadas para o desenvolvimento de novos métodos de detecção de anomalias genéticas no feto em desenvolvimento.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Número de telefone: +972547627177
- E-mail: giladm@identifai-genetics.com
Estude backup de contato
- Nome: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Número de telefone: +972507945524
- E-mail: noal@identifai-genetics.com
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Recrutamento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contato:
- Ronald J Loosen
- Número de telefone: 646-596-0866
- E-mail: rla2156@cumc.columbia.edu
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Investigador principal:
- Ronald J. Wapner, Professor
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Subinvestigador:
- Jessica Giordano, MS, CGC
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Em geral:
- Idade dos pais≥18
- Gravidez única
- Vontade e capacidade de fornecer consentimento informado para participar do estudo
- Paciente submetido a um procedimento de diagnóstico (CVS, amniocentese, cordocentese) ou parto no local (obtenção de sangue do cordão umbilical/segmento do cordão umbilical)
Estudo Principal:
- Idade gestacional: 10-23 semanas
- Os pais são ambos portadores de diferentes SNVs patogênicos conhecidos ou indels curtos (<=5pb) no mesmo gene (heterozigosidade composta).
Subestudo:
- Idade gestacional ≥10 semanas
- Um dos pais ou ambos carregam uma variante estrutural conhecida e/ou outras anomalias cromossômicas E/OU Ultrassonografia altamente sugestiva de uma aberração genética subjacente (por exemplo, saída cardíaca e 22q)
Critério de exclusão:
- Qualquer gestação múltipla é excluída (MCDA, DCDA, trigêmeos, etc)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Validade Analítica da Genética Identifai - Heterozigosidade de Compostos e Coleta de Amostras
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Materno - coleta de sangue, Paterno - coleta de sangue/amostra de saliva
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Validade Analítica - Sensibilidade
Prazo: 10 semanas
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A capacidade de detectar corretamente gestações positivas para a condição genética suspeita decorrente de um cenário de heterozigosidade composta.
É calculado avaliando a proporção de resultados verdadeiros positivos entre todas as gestações que realmente apresentam a doença.
Este cálculo envolve a divisão do número de casos verdadeiros positivos pelo número total de casos que realmente apresentam a condição (soma dos casos verdadeiros positivos e falsos negativos), fornecendo assim uma medida da precisão do teste em identificar corretamente a condição quando ela está realmente presente .
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10 semanas
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Validade Analítica - Especificidade
Prazo: 10 semanas
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A capacidade de identificar com precisão gestações que não apresentam a suspeita de aberração genética decorrente de um cenário de heterozigosidade composta.
É calculado determinando a proporção de resultados verdadeiros negativos entre todos os casos que estão realmente livres da doença.
Isto envolve dividir o número de casos verdadeiros negativos pela soma de casos verdadeiros negativos e falsos positivos, fornecendo uma medida da precisão do teste em descartar corretamente a condição em gestações não afetadas.
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10 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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