Studio sulla validità analitica della genetica identificativa: eterozigosi composta e raccolta di campioni
Studio di validazione analitica della genetica identificativa
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'amniocentesi (prelievo di liquido dall'interno dell'utero) e il prelievo di villi coriali (rimozione di una piccola quantità di placenta in via di sviluppo) sono l'attuale "gold standard" per la diagnosi di anomalie genetiche nel feto in via di sviluppo (nascituro) durante la gravidanza. Tuttavia, queste procedure presentano piccoli rischi di aborto spontaneo e vengono normalmente utilizzate per le donne con fattori di rischio noti per una condizione genetica del feto. Trovare un metodo per rilevare cambiamenti genetici in un feto senza eseguire una procedura associata a un rischio di aborto spontaneo potrebbe essere utile in futuro per la cura clinica delle pazienti incinte in collaborazione con i loro fornitori.
È stato dimostrato che il DNA fetale libero da cellule (cff) è presente nel flusso sanguigno della madre. Questo è già utilizzato per rilevare condizioni comuni come la sindrome di Down, una condizione di cui tutte le gravidanze sono a rischio. I test cffDNA esistenti non sono attualmente in grado di rilevare se un feto è portatore o affetto dalle condizioni per le quali i genitori vengono comunemente sottoposti a screening utilizzando lo screening dei portatori e altri test genomici. Lo studio mira a testare l'uso di nuove tecniche genetiche sul cffDNA in grado di scoprire se un feto è affetto da una condizione di cui uno o entrambi i genitori sono portatori. Lo studio mira anche a verificare se questi nuovi strumenti possano rilevare altri cambiamenti genetici spontanei ed ereditari. Ciò renderà possibile l'individuazione prenatale di molte più malattie genetiche di quanto attualmente sia possibile fare prelevando il sangue dalla madre. I campioni di sangue materno e paterno verranno utilizzati anche per lo sviluppo di nuovi metodi per rilevare anomalie genetiche nel feto in via di sviluppo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Numero di telefono: +972547627177
- Email: giladm@identifai-genetics.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Numero di telefono: +972507945524
- Email: noal@identifai-genetics.com
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10027
- Reclutamento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contatto:
- Ronald J Loosen
- Numero di telefono: 646-596-0866
- Email: rla2156@cumc.columbia.edu
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Investigatore principale:
- Ronald J. Wapner, Professor
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Sub-investigatore:
- Jessica Giordano, MS, CGC
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Generale:
- Età dei genitori≥18
- Gravidanza singola
- Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato per partecipare allo studio
- Paziente sottoposto a procedura diagnostica (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi) o sottoposto a parto in loco (prelievo di sangue cordonale/segmento cordonale)
Studio principale:
- Età gestazionale: 10-23 settimane
- I genitori sono entrambi portatori di diversi SNV patogeni noti o indel brevi (<= 5 bp) nello stesso gene (eterozigosità composta).
Sottostudio:
- Età gestazionale ≥10 settimane
- Uno dei genitori o entrambi sono portatori di una variante strutturale nota e/o di altre anomalie cromosomiche E/O Gli ultrasuoni sono altamente suggestivi di un'aberrazione genetica sottostante (ad es., sbocco cardiaco e 22q)
Criteri di esclusione:
- Sono escluse eventuali gravidanze multiple (MCDA, DCDA, terzine, ecc.)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Validità analitica della genetica identificativa: eterozigosi composta e raccolta di campioni
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Materno: prelievo di sangue, paterno: prelievo di sangue/campione di saliva
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Validità Analitica - Sensibilità
Lasso di tempo: 10 settimane
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La capacità di rilevare correttamente le gravidanze positive per la sospetta condizione genetica derivante da uno scenario di eterozigosità composta.
Viene calcolato valutando la percentuale di risultati effettivamente positivi tra tutte le gravidanze che effettivamente presentano la condizione.
Questo calcolo prevede di dividere il numero di casi veri positivi per il numero totale di casi che presentano veramente la condizione (somma di casi veri positivi e falsi negativi), fornendo così una misura dell'accuratezza del test nell'identificare correttamente la condizione quando è effettivamente presente .
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10 settimane
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Validità Analitica – Specificità
Lasso di tempo: 10 settimane
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La capacità di identificare accuratamente le gravidanze che non presentano la sospetta aberrazione genetica derivante da uno scenario di eterozigosità composta.
Viene calcolato determinando la proporzione dei risultati veri negativi tra tutti i casi che sono effettivamente esenti dalla condizione.
Ciò comporta la divisione del numero di casi veri negativi per la somma dei casi veri negativi e falsi positivi, fornendo una misura dell'accuratezza del test nell'escludere correttamente la condizione nelle gravidanze non affette.
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10 settimane
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
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