Analytische Validitätsstudie von Identifai Genetics – zusammengesetzte Heterozygotie und Probenentnahme
Analytische Validierungsstudie zur Identifai-Genetik
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Amniozentese (Entnahme von Flüssigkeit aus dem Inneren der Gebärmutter) und Chorionzottenbiopsie (Entnahme einer sehr kleinen Menge der sich entwickelnden Plazenta) sind derzeit der „Goldstandard“ für die Diagnose genetischer Anomalien beim sich entwickelnden Fötus (ungeborenen Kind) während der Schwangerschaft. Allerdings bergen diese Verfahren ein geringes Risiko einer Fehlgeburt und werden normalerweise bei Frauen mit bekannten Risikofaktoren für eine genetische Erkrankung des Fötus angewendet. Die Suche nach einer Methode zur Erkennung genetischer Veränderungen bei einem Fötus, ohne einen Eingriff durchzuführen, der mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden ist, könnte für die klinische Versorgung schwangerer Patientinnen in der Zukunft in Zusammenarbeit mit ihren Anbietern hilfreich sein.
Es wurde nachgewiesen, dass im Blutkreislauf der Mutter zellfreie fetale (cff) DNA vorhanden ist. Dies wird bereits verwendet, um häufige Erkrankungen wie das Down-Syndrom zu erkennen, eine Erkrankung, für die bei allen Schwangerschaften ein Risiko besteht. Die vorhandenen cffDNA-Tests können derzeit nicht erkennen, ob ein Fötus Träger ist oder von den Erkrankungen betroffen ist, auf die Eltern üblicherweise mithilfe von Träger-Screening und anderen genomischen Tests untersucht werden. Ziel der Studie ist es, den Einsatz neuer genetischer Techniken an cffDNA zu testen, um herauszufinden, ob ein Fötus von einer Erkrankung betroffen ist, für die ein oder beide Elternteile Träger sind. Ziel der Studie ist es auch zu untersuchen, ob diese neuen Tools andere spontane und vererbte genetische Veränderungen erkennen können. Dies wird die pränatale Erkennung von viel mehr genetischen Störungen ermöglichen, als dies derzeit durch die Blutabnahme der Mutter möglich ist. Die mütterlichen und väterlichen Blutproben werden auch für die Entwicklung neuer Methoden zur Erkennung genetischer Anomalien beim sich entwickelnden Fötus verwendet.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Gilad Magnazi, MEng, MBA
- Telefonnummer: +972547627177
- E-Mail: giladm@identifai-genetics.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Noa Liscovitz Brauer, PhD
- Telefonnummer: +972507945524
- E-Mail: noal@identifai-genetics.com
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10027
- Rekrutierung
- Columbia University Irving Medical Center
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Kontakt:
- Ronald J Loosen
- Telefonnummer: 646-596-0866
- E-Mail: rla2156@cumc.columbia.edu
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Hauptermittler:
- Ronald J. Wapner, Professor
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Unterermittler:
- Jessica Giordano, MS, CGC
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Allgemein:
- Alter der Eltern: ≥ 18 Jahre
- Einlingsschwangerschaft
- Bereitschaft und Fähigkeit, eine informierte Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen
- Patient, der sich einem diagnostischen Verfahren (CVS, Amniozentese, Cordozentese) unterzieht oder vor Ort entbindet (Nabelschnurblut/Nabelschnursegment entnehmen)
Hauptstudie:
- Gestationsalter: 10–23 Wochen
- Die Eltern sind beide Träger verschiedener bekanntermaßen pathogener SNVs oder kurzer Indels (<=5bp) im selben Gen (zusammengesetzte Heterozygotie).
Teilstudie:
- Gestationsalter ≥10 Wochen
- Ein Elternteil oder beide tragen eine bekannte Strukturvariante und/oder andere chromosomale Anomalien UND/ODER Ultraschall, der stark auf eine zugrunde liegende genetische Aberration hindeutet (z. B. Herzausgang und 22q)
Ausschlusskriterien:
- Jede Mehrlingsschwangerschaft ist ausgeschlossen (MCDA, DCDA, Drillinge usw.)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Identifai Genetics Analytische Validität – zusammengesetzte Heterozygotie und Probenentnahme
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Mütterlicherseits – Blutentnahme, väterlicherseits – Blutentnahme/Speichelprobe
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Analytische Validität – Sensitivität
Zeitfenster: 10 Wochen
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Die Fähigkeit, Schwangerschaften korrekt zu erkennen, die positiv für den vermuteten genetischen Zustand sind, der sich aus einem zusammengesetzten Heterozygotie-Szenario ergibt.
Er wird berechnet, indem der Anteil der wirklich positiven Ergebnisse unter allen Schwangerschaften ermittelt wird, bei denen die Erkrankung tatsächlich vorliegt.
Bei dieser Berechnung wird die Anzahl der wirklich positiven Fälle durch die Gesamtzahl der Fälle dividiert, bei denen die Erkrankung tatsächlich vorliegt (Summe der wahrhaft positiven und falsch negativen Fälle), und liefert so ein Maß für die Genauigkeit des Tests bei der korrekten Identifizierung der Erkrankung, wenn sie tatsächlich vorliegt .
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10 Wochen
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Analytische Validität – Spezifität
Zeitfenster: 10 Wochen
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Die Fähigkeit, Schwangerschaften genau zu identifizieren, bei denen nicht die vermutete genetische Aberration aufgrund eines zusammengesetzten Heterozygotie-Szenarios vorliegt.
Sie wird berechnet, indem der Anteil der wirklich negativen Ergebnisse an allen Fällen ermittelt wird, die tatsächlich frei von der Erkrankung sind.
Dabei wird die Anzahl der wirklich negativen Fälle durch die Summe der wirklich negativen und falsch positiven Fälle dividiert. Dies liefert ein Maß für die Genauigkeit des Tests beim korrekten Ausschluss der Erkrankung bei nicht betroffenen Schwangerschaften.
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10 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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