ゴーシェ病および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症のスクリーニング
2024年4月12日 更新者：Chung-Hsing Wang
脾腫および/または血小板減少症を患う台湾人候補者からのゴーシェ病および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症のスクリーニング
台湾における脾腫および/または血小板減少症患者におけるゴーシェ病および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の高リスクスクリーニング
調査の概要
状態
まだ募集していません
条件
詳細な説明
遅発性ゴーシェ病 (GD) は、早発性ゴーシェ病に比べて特有の一連の課題を抱えています。
成人になるまで症状が現れない場合があり、診断と治療が遅れます。
この遅れにより、肝臓、脾臓、中枢神経系などの影響を受けた組織や器官に不可逆的な損傷が生じる可能性があります。
さらに、遅発性GDの多くは、その希少性と症状の多様性により、過小診断されたり、誤診されたりしています。
この研究は 2 つのフェーズに分かれています。
第 1 段階では、原因不明の肝脾腫患者は、まず電子医療記録データベースを使用してスクリーニングされ、第 2 段階では、GBA1 酵素活性の乾血斑 (DBS)、血漿 Lyso-GB1 レベルなどのバイオマーカーの臨床検査が行われます。 GBA1 遺伝子配列決定が実行されます。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) は、GD と症状を共有する別のリソソーム貯蔵障害です。
2 段階の GD 患者に対する上記のスクリーニング戦略と一致しています (ASM 酵素活性、血漿 Lyso-SM レベル、および ASM 遺伝子配列の DBS)。
この研究には、電子医療データベースからの 2,000 人の候補者、外来診療所の患者 240 人、および対照として GD1/GD3 患者 6 人のコホートが含まれます。
結論として、遅発性 GD および ASMD の初期スクリーニングは、これらの希少疾患に罹患している患者の転帰を改善できる治療の機会を患者に提供することができます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Chung-Hsing Wang
- 電話番号：14641 0422032798
- メール：005894@tool.caaumed.org.tw
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Kai-Wen liu
- 電話番号：14131 0422032798
- メール：kevinagirl2@gmail.com
研究場所
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Taichung、台湾
- China Medical University Hospita
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コンタクト：
- Chung-Hsing Wang
- 電話番号：14641 0422032798
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ゴーシェ病または酸性スフィンゴミエリナーゼの患者
説明
包含基準:脾腫および/または血小板減少症 -
除外基準: 1. ゴーシェ病または酸性スフィンゴミエリナーゼの患者 2. 治験への参加を拒否する悪性腫瘍患者。
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研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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候補者
第 1 段階では、原因不明の肝脾腫患者は、まず電子医療記録データベースを使用してスクリーニングされ、第 2 段階では、GBA1 酵素活性の乾血斑 (DBS)、血漿 Lyso-GB1 レベルなどのバイオマーカーの臨床検査が行われます。 GBA1 遺伝子配列決定が実行されます。
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コントロール
血液検査を候補者グループと比較します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の確認
時間枠：1ヶ月
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DBS for GBA1酵素活性またはASM酵素活性陽性、GBA1遺伝子配列決定またはASM遺伝子配列陽性
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1ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001. Epub 2006 Mar 20.
- Revel-Vilk S, Fuller M, Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
- Pinto C, Sousa D, Ghilas V, Dardis A, Scarpa M, Macedo MF. Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Clinical and Immunological Perspective. Int J Mol Sci. 2021 Nov 28;22(23):12870. doi: 10.3390/ijms222312870.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x.
- Jones SA, McGovern M, Lidove O, Giugliani R, Mistry PK, Dionisi-Vici C, Munoz-Rojas MV, Nalysnyk L, Schecter AD, Wasserstein M. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):116-123. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.008. Epub 2020 Jun 24.
- Loftus WK, Metreweli C. Normal splenic size in a Chinese population. J Ultrasound Med. 1997 May;16(5):345-7.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年5月1日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年2月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年2月6日
最初の投稿 (実際)
2024年2月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年4月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月12日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CMUH112-REC2-098
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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