Screening for Gauchers sykdom og Acid Sphingomyelinase Deficiency

Sent-debut Gauchers sykdom (GD) presenterer et unikt sett med utfordringer sammenlignet med tidlig debuterende motparter. Symptomer vises kanskje ikke før i voksen alder, noe som fører til forsinket diagnose og behandling. Denne forsinkelsen kan resultere i irreversibel skade på berørte vev og organer, slik som leveren, milten og sentralnervesystemet. I tillegg er mange sent-debuterende GD underdiagnostisert eller feildiagnostisert på grunn av deres sjeldenhet og variasjonen av symptomer. Denne studien er delt inn i to faser. I den første fasen vil pasienter med hepatosplenomegali av ukjent etiologi initialt bli screenet ved hjelp av en elektronisk journaldatabase, og i den andre fasen, laboratorieanalyse av biomarkører, inkludert Dry blood spot (DBS) for GBA1 enzymaktivitet, plasma Lyso-GB1 nivåer og GBA1-gensekvensering, vil bli utført. Syresfingomyelinase-mangel (ASMD) er en annen lysosomal lagringsforstyrrelse som deler symptomer med GD. I samsvar med screeningstrategien ovenfor for GD-pasienter i to faser (DBS for ASM-enzymaktivitet, plasma Lyso-SM-nivåer og ASM-gensekvensering). Denne studien vil involvere 2000 kandidater fra elektroniske helsedatabaser, 240 pasienter fra poliklinikker og en kohort på 6 GD1/GD3-pasienter som kontroller. Som konklusjon kan initial screening for sent-debut GD og ASMD gi pasienter behandlingsmuligheter som kan forbedre resultatene for de som er rammet av disse sjeldne sykdommene.