Detección de la enfermedad de Gaucher y la deficiencia de esfingomielinasa ácida

La enfermedad de Gaucher (EG) de aparición tardía presenta un conjunto único de desafíos en comparación con sus contrapartes de aparición temprana. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta, lo que provoca un retraso en el diagnóstico y el tratamiento. Este retraso puede provocar daños irreversibles en los tejidos y órganos afectados, como el hígado, el bazo y el sistema nervioso central. Además, muchas EG de aparición tardía están infradiagnosticadas o mal diagnosticadas debido a su rareza y la variabilidad de los síntomas. Este estudio se divide en dos fases. En la primera fase, los pacientes con hepatoesplenomegalia de etiología desconocida serán evaluados inicialmente utilizando una base de datos de registros médicos electrónicos y, en la segunda fase, análisis de laboratorio de biomarcadores, incluida la gota de sangre seca (DBS) para la actividad de la enzima GBA1 y los niveles plasmáticos de Lyso-GB1. y la secuenciación del gen GBA1. La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) es otro trastorno de almacenamiento lisosomal que comparte síntomas con la GD. De acuerdo con la estrategia de detección anterior para pacientes con GD en dos fases (DBS para la actividad de la enzima ASM, niveles plasmáticos de Lyso-SM y secuenciación del gen ASM). En este estudio participarán 2000 candidatos de bases de datos electrónicas de atención médica, 240 pacientes de clínicas ambulatorias y una cohorte de 6 pacientes GD1/GD3 como controles. En conclusión, la detección inicial de EG y ASMD de aparición tardía puede brindar a los pacientes oportunidades de tratamiento que pueden mejorar los resultados de los afectados por estas enfermedades raras.