Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe w kierunku choroby Gauchera i niedoboru kwaśnej sfingomielinazy

12 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Chung-Hsing Wang

Badania przesiewowe w kierunku choroby Gauchera i niedoboru sfingomielinazy kwasowej u kandydatów z Tajwanu ze splenomegalią i/lub trombocytopenią

Badania przesiewowe wysokiego ryzyka w kierunku choroby Gauchera i niedoboru sfingomielinazy kwasowej u pacjentów z powiększeniem śledziony i/lub małopłytkowością na Tajwanie

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Gauchera o późnym początku (GD) stwarza wyjątkowy zestaw wyzwań w porównaniu z jej odpowiednikami o wczesnym początku. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym, co prowadzi do opóźnienia w rozpoznaniu i leczeniu. Opóźnienie to może skutkować nieodwracalnym uszkodzeniem dotkniętych tkanek i narządów, takich jak wątroba, śledziona i centralny układ nerwowy. Ponadto wiele GD o późnym początku jest niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych ze względu na ich rzadkość i zmienność objawów. Badanie to jest podzielone na dwie fazy. W pierwszym etapie pacjenci z hepatosplenomegalią o nieznanej etiologii zostaną wstępnie poddani badaniom przesiewowym z wykorzystaniem elektronicznej bazy danych medycznych, a w drugim etapie laboratoryjna analiza biomarkerów, m.in. suchej plamki krwi (DBS) pod kątem aktywności enzymu GBA1, poziomu Lyso-GB1 w osoczu i sekwencjonowanie genu GBA1. Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) to kolejne zaburzenie spichrzania lizosomalnego, które ma takie same objawy jak GD. Zgodnie z powyższą strategią badań przesiewowych pacjentów z GD w dwóch fazach (DBS pod kątem aktywności enzymu ASM, poziomów Lyso-SM w osoczu i sekwencjonowania genu ASM). W badaniu tym weźmie udział 2000 kandydatów z elektronicznych baz danych dotyczących opieki zdrowotnej, 240 pacjentów z przychodni i kohorta 6 pacjentów z GD1/GD3 jako kontrola. Podsumowując, wstępne badania przesiewowe w kierunku GD i ASMD o późnym początku mogą zapewnić pacjentom możliwości leczenia, które mogą poprawić wyniki leczenia osób dotkniętych tymi rzadkimi chorobami.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taichung, Tajwan
        • China Medical University Hospita
        • Kontakt:
          • Chung-Hsing Wang
          • Numer telefonu: 14641 0422032798

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z chorobą Gauchera lub kwaśną sfingomielinazą

Opis

Kryteria włączenia: splenomegalia i/lub trombocytopenia –

Kryteria wykluczenia: 1. Pacjent z chorobą Gauchera lub kwaśną sfingomielinazą 2. Pacjenci z nowotworami złośliwymi, którzy odmawiają udziału w badaniu.

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
kandydaci
W pierwszym etapie pacjenci z hepatosplenomegalią o nieznanej etiologii zostaną wstępnie poddani badaniom przesiewowym z wykorzystaniem elektronicznej bazy danych medycznych, a w drugim etapie laboratoryjna analiza biomarkerów, m.in. suchej plamki krwi (DBS) pod kątem aktywności enzymu GBA1, poziomu Lyso-GB1 w osoczu i sekwencjonowanie genu GBA1.
kontrola
Porównaj badanie krwi z grupą kandydatów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potwierdzenie choroby
Ramy czasowe: 1 miesiąc
DBS pod kątem aktywności enzymu GBA1 lub aktywności enzymu ASM dodatnie, pozytywne sekwencjonowanie genu GBA1 lub sekwencjonowanie genu ASM
1 miesiąc

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Chung-Hsing Wang

Współpracownicy

Sanofi

Śledczy

  • Główny śledczy: Chung-Hsing Wang, China Medical University Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CMUH112-REC2-098

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Gauchera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malta

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj