戈谢病和酸性鞘磷脂酶缺乏症的筛查
2024年4月12日 更新者：Chung-Hsing Wang
对患有脾肿大和/或血小板减少症的台湾考生进行戈谢病和酸性鞘磷脂酶缺乏症筛查
台湾脾肿大和/或血小板减少症患者戈谢病和酸性鞘磷脂酶缺乏症的高风险筛查
研究概览
地位
尚未招聘
条件
详细说明
与早发性戈谢病 (GD) 相比，晚发性戈谢病 (GD) 提出了一系列独特的挑战。
症状可能要到成年才会出现，从而导致诊断和治疗的延误。
这种延迟可能会对受影响的组织和器官（例如肝脏、脾脏和中枢神经系统）造成不可逆转的损害。
此外，许多迟发性 GD 由于其罕见性和症状的多样性而被诊断不足或误诊。
本研究分为两个阶段。
在第一阶段，将使用电子病历数据库对不明原因的肝脾肿大患者进行初步筛查，在第二阶段，对生物标志物进行实验室分析，包括干血斑（DBS）GBA1酶活性、血浆Lyso-GB1水平以及 GBA1 基因测序。
酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 是另一种与 GD 有相同症状的溶酶体贮积症。
与上述GD患者两期筛查策略一致（DBS检测ASM酶活性、血浆Lyso-SM水平和ASM基因测序）。
这项研究将涉及来自电子医疗数据库的 2,000 名候选人、来自门诊诊所的 240 名患者以及一组 6 名 GD1/GD3 患者作为对照。
总之，对迟发性 GD 和 ASMD 的初步筛查可以为患者提供治疗机会，从而改善受这些罕见疾病影响的患者的预后。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Chung-Hsing Wang
- 电话号码：14641 0422032798
- 邮箱：005894@tool.caaumed.org.tw
研究联系人备份
- 姓名：Kai-Wen liu
- 电话号码：14131 0422032798
- 邮箱：kevinagirl2@gmail.com
学习地点
-
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Taichung、台湾
- China Medical University Hospita
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接触：
- Chung-Hsing Wang
- 电话号码：14641 0422032798
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
戈谢病或酸性鞘磷脂酶患者
描述
纳入标准：脾肿大和/或血小板减少 -
排除标准：1.戈谢病或酸性鞘磷脂酶患者。2.拒绝参加试验的恶性肿瘤患者。
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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候选人
在第一阶段，将使用电子病历数据库对不明原因的肝脾肿大患者进行初步筛查，在第二阶段，对生物标志物进行实验室分析，包括干血斑（DBS）GBA1酶活性、血浆Lyso-GB1水平以及 GBA1 基因测序。
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控制
将血液测试与候选人组进行比较。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病确认
大体时间：1个月
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DBS GBA1酶活性或ASM酶活性阳性、GBA1基因测序或ASM基因测序阳性
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1个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001. Epub 2006 Mar 20.
- Revel-Vilk S, Fuller M, Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
- Pinto C, Sousa D, Ghilas V, Dardis A, Scarpa M, Macedo MF. Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Clinical and Immunological Perspective. Int J Mol Sci. 2021 Nov 28;22(23):12870. doi: 10.3390/ijms222312870.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x.
- Jones SA, McGovern M, Lidove O, Giugliani R, Mistry PK, Dionisi-Vici C, Munoz-Rojas MV, Nalysnyk L, Schecter AD, Wasserstein M. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):116-123. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.008. Epub 2020 Jun 24.
- Loftus WK, Metreweli C. Normal splenic size in a Chinese population. J Ultrasound Med. 1997 May;16(5):345-7.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年5月1日
初级完成 (估计的)
2028年12月31日
研究完成 (估计的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年2月6日
首先提交符合 QC 标准的
2024年2月6日
首次发布 (实际的)
2024年2月14日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年4月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月12日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CMUH112-REC2-098
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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