Screening för Gauchers sjukdom och sur sfingomyelinasbrist

Sent-debut Gauchers sjukdom (GD) presenterar en unik uppsättning utmaningar jämfört med deras tidiga motsvarigheter. Symtom kanske inte uppträder förrän i vuxen ålder, vilket leder till försenad diagnos och behandling. Denna fördröjning kan resultera i irreversibel skada på påverkade vävnader och organ, såsom levern, mjälten och centrala nervsystemet. Dessutom är många sent debuterande GD underdiagnostiserade eller feldiagnostiserade på grund av deras sällsynthet och variationen av symtom. Denna studie är uppdelad i två faser. I den första fasen kommer patienter med hepatosplenomegali av okänd etiologi initialt att screenas med hjälp av en elektronisk journaldatabas, och i den andra fasen kommer laboratorieanalys av biomarkörer, inklusive torrblodfläck (DBS) för GBA1-enzymaktivitet, plasma Lyso-GB1-nivåer och GBA1-gensekvensering, kommer att utföras. Acid sfingomyelinasbrist (ASMD) är en annan lysosomal lagringsstörning som delar symtom med GD. Överensstämmer med ovanstående screeningstrategi för GD-patienter i två faser (DBS för ASM-enzymaktivitet, plasma Lyso-SM-nivåer och ASM-gensekvensering). Denna studie kommer att involvera 2 000 kandidater från elektroniska sjukvårdsdatabaser, 240 patienter från polikliniker och en kohort av 6 GD1/GD3-patienter som kontroller. Sammanfattningsvis kan initial screening för sent debuterande GD och ASMD ge patienter behandlingsmöjligheter som kan förbättra resultaten för dem som drabbas av dessa sällsynta sjukdomar.