Dépistage de la maladie de Gaucher et du déficit en sphingomyélinase acide

La maladie de Gaucher (MG) à apparition tardive présente un ensemble unique de défis par rapport à ses homologues à apparition précoce. Les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte, ce qui retarde le diagnostic et le traitement. Ce retard peut entraîner des dommages irréversibles aux tissus et organes affectés, tels que le foie, la rate et le système nerveux central. De plus, de nombreuses DG à apparition tardive sont sous-diagnostiquées ou mal diagnostiquées en raison de leur rareté et de la variabilité des symptômes. Cette étude est divisée en deux phases. Dans la première phase, les patients atteints d'hépatosplénomégalie d'étiologie inconnue seront initialement dépistés à l'aide d'une base de données de dossiers médicaux électroniques, et dans la deuxième phase, analyse en laboratoire de biomarqueurs, y compris des taches de sang sec (DBS) pour l'activité enzymatique GBA1, les taux plasmatiques de Lyso-GB1. et le séquençage du gène GBA1, sera effectué. Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est un autre trouble de stockage lysosomal qui partage les symptômes de la MG. Conformément à la stratégie de dépistage ci-dessus pour les patients atteints de MG en deux phases (DBS pour l'activité enzymatique ASM, taux plasmatiques de Lyso-SM et séquençage du gène ASM). Cette étude impliquera 2 000 candidats provenant de bases de données électroniques de soins de santé, 240 patients de cliniques externes et une cohorte de 6 patients GD1/GD3 comme témoins. En conclusion, le dépistage initial de la DG et de l'ASMD à apparition tardive peut offrir aux patients des opportunités de traitement susceptibles d'améliorer les résultats pour les personnes touchées par ces maladies rares.