Gaucherin taudin ja happaman sfingomyelinaasin puutteen seulonta

Myöhään alkava Gaucherin tauti (GD) on ainutlaatuinen haaste verrattuna varhain alkaviin vastineisiinsa. Oireet saattavat ilmaantua vasta aikuisiässä, mikä johtaa diagnoosin ja hoidon viivästymiseen. Tämä viivästys voi aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita vahingoittuneille kudoksille ja elimille, kuten maksalle, pernalle ja keskushermostolle. Lisäksi monet myöhään alkaneet GD:t ovat alidiagnosoituja tai diagnosoitu väärin niiden harvinaisuuden ja oireiden vaihtelevuuden vuoksi. Tämä tutkimus on jaettu kahteen vaiheeseen. Ensimmäisessä vaiheessa potilaat, joilla on tuntematon etiologia hepatosplenomegalia, seulotaan aluksi käyttämällä sähköistä sairauskertomustietokantaa ja toisessa vaiheessa biomarkkerien laboratorioanalyysi, mukaan lukien kuivaveripiste (DBS) GBA1-entsyymiaktiivisuuden ja plasman Lyso-GB1-tasojen suhteen. ja GBA1-geenin sekvensointi suoritetaan. Hapan sfingomyelinaasin puutos (ASMD) on toinen lysosomaalinen varastointihäiriö, jolla on samanlaisia ​​oireita kuin GD. Yllä olevan seulontastrategian mukaisesti GD-potilaille kahdessa vaiheessa (DBS ASM-entsyymiaktiivisuuden, plasman Lyso-SM-tasojen ja ASM-geenin sekvensoinnin osalta). Tässä tutkimuksessa on mukana 2 000 ehdokasta sähköisistä terveydenhuollon tietokannoista, 240 potilasta poliklinikoista ja 6 GD1/GD3-potilaan kohortti kontrolleina. Yhteenvetona voidaan todeta, että myöhään alkavan GD:n ja ASMD:n alustava seulonta voi tarjota potilaille hoitomahdollisuuksia, jotka voivat parantaa näiden harvinaisten sairauksien sairastuneiden tuloksia.