A Gaucher-kór és a savas szfingomielináz-hiány szűrése
2024. április 12. frissítette: Chung-Hsing Wang
Gaucher-kór és savas szfingomielináz-hiány szűrése splenomegaliában és/vagy trombocitopéniában szenvedő tajvani jelölteknél
Magas kockázatú szűrés a Gaucher-kór és a savas szfingomielináz-hiány tekintetében splenomegaliában és/vagy thrombocytopeniában szenvedő betegeknél Tajvanon
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A késői megjelenésű Gaucher-kór (GD) egyedülálló kihívást jelent a korai megjelenésű társaikhoz képest.
Előfordulhat, hogy a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, ami késleltetett diagnózishoz és kezeléshez vezet.
Ez a késés visszafordíthatatlan károsodást okozhat az érintett szövetekben és szervekben, például a májban, a lépben és a központi idegrendszerben.
Ezenkívül sok késői megjelenésű GD-t alul- vagy rosszul diagnosztizálnak ritkaságuk és a tünetek változatossága miatt.
Ez a tanulmány két szakaszra oszlik.
Az első fázisban az ismeretlen etiológiájú hepatosplenomegaliában szenvedő betegeket először elektronikus kórlap-adatbázis segítségével szűrik, a második szakaszban pedig a biomarkerek laboratóriumi analízisét végzik, beleértve a száraz vérfolt (DBS) GBA1 enzimaktivitását, a plazma Lyso-GB1 szintjét. és GBA1 génszekvenálást végeznek.
A savas szfingomielináz-hiány (ASMD) egy másik lizoszómális tárolási rendellenesség, amely a GD-vel közös tüneteket mutat.
Összhangban a fenti szűrési stratégiával a GD betegek két fázisában (DBS az ASM enzimaktivitásra, plazma Lyso-SM szintek és ASM gén szekvenálás).
Ebben a tanulmányban 2000 jelölt vesz részt az elektronikus egészségügyi adatbázisokból, 240 beteget járóbeteg-klinikákról és egy 6 GD1/GD3 betegből álló csoportot, mint kontrollt.
Összefoglalva, a késői megjelenésű GD és ASMD kezdeti szűrése olyan kezelési lehetőségeket biztosíthat a betegeknek, amelyek javíthatják e ritka betegségekben szenvedők kimenetelét.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Chung-Hsing Wang
- Telefonszám: 14641 0422032798
- E-mail: 005894@tool.caaumed.org.tw
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Kai-Wen liu
- Telefonszám: 14131 0422032798
- E-mail: kevinagirl2@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Taichung, Tajvan
- China Medical University Hospita
-
Kapcsolatba lépni:
- Chung-Hsing Wang
- Telefonszám: 14641 0422032798
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Gaucher-kórban vagy savas szfingomielinázban szenvedő beteg
Leírás
Bevételi kritériumok: lépmegnagyobbodás és/vagy thrombocytopenia -
Kizárási kritériumok: 1. Gaucher-kórban vagy savas szfingomielinázban szenvedő beteg 2. rosszindulatú daganatos betegek, akik megtagadják a vizsgálatban való részvételt.
-
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
jelöltek
Az első fázisban az ismeretlen etiológiájú hepatosplenomegaliában szenvedő betegeket először elektronikus kórlap-adatbázis segítségével szűrik, a második szakaszban pedig a biomarkerek laboratóriumi analízisét végzik, beleértve a száraz vérfolt (DBS) GBA1 enzimaktivitását, a plazma Lyso-GB1 szintjét. és GBA1 génszekvenálást végeznek.
|
|
ellenőrzés
Hasonlítsa össze a vérvizsgálatot a jelöltek csoportjával.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség megerősítése
Időkeret: 1 hónap
|
DBS a GBA1 enzimaktivitáshoz vagy az ASM enzimaktivitás pozitív, GBA1 gén szekvenálás vagy ASM gén szekvenálás pozitív
|
1 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Chung-Hsing Wang, China Medical University Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001. Epub 2006 Mar 20.
- Revel-Vilk S, Fuller M, Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
- Pinto C, Sousa D, Ghilas V, Dardis A, Scarpa M, Macedo MF. Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Clinical and Immunological Perspective. Int J Mol Sci. 2021 Nov 28;22(23):12870. doi: 10.3390/ijms222312870.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x.
- Jones SA, McGovern M, Lidove O, Giugliani R, Mistry PK, Dionisi-Vici C, Munoz-Rojas MV, Nalysnyk L, Schecter AD, Wasserstein M. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):116-123. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.008. Epub 2020 Jun 24.
- Loftus WK, Metreweli C. Normal splenic size in a Chinese population. J Ultrasound Med. 1997 May;16(5):345-7.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. május 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. február 6.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 6.
Első közzététel (Tényleges)
2024. február 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. április 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 12.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Histiocytosis, nem Langerhans-sejt
- Histiocytosis
- Niemann-Pick betegségek
- Niemann-Pick-kór, A típusú
- Niemann-Pick-kór, C típusú
- Gaucher-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CMUH112-REC2-098
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .