Скрининг болезни Гоше и дефицита кислой сфингомиелиназы

Болезнь Гоше с поздним началом (БГ) представляет собой уникальный набор проблем по сравнению с их аналогами с ранним началом. Симптомы могут не проявиться до взрослой жизни, что приводит к задержке диагностики и лечения. Эта задержка может привести к необратимому повреждению пораженных тканей и органов, таких как печень, селезенка и центральная нервная система. Кроме того, многие заболевания БГ с поздним началом не диагностируются или диагностируются неправильно из-за их редкости и вариабельности симптомов. Данное исследование разделено на два этапа. На первом этапе пациенты с гепатоспленомегалией неизвестной этиологии будут первоначально проверены с использованием базы данных электронных медицинских карт, а на втором этапе - лабораторный анализ биомаркеров, включая сухую каплю крови (DBS) на активность фермента GBA1, уровни Lyso-GB1 в плазме. и секвенирование гена GBA1. Дефицит кислой сфингомиелиназы (АСМД) — еще одно лизосомальное заболевание накопления, симптомы которого схожи с БГ. В соответствии с описанной выше стратегией скрининга пациентов с БГ в два этапа (DBS для определения активности фермента ASM, уровней Lyso-SM в плазме и секвенирования гена ASM). В этом исследовании примут участие 2000 кандидатов из электронных баз данных здравоохранения, 240 пациентов из амбулаторных клиник и группа из 6 пациентов с GD1/GD3 в качестве контрольной группы. В заключение, первоначальный скрининг БГ с поздним началом и ASMD может предоставить пациентам возможности лечения, которые могут улучшить результаты для тех, кто страдает от этих редких заболеваний.