고셔병 및 산성 스핑고미엘리나제 결핍에 대한 선별검사

후기 발병 고셔병(GD)은 초기 발병에 비해 독특한 문제를 제시합니다. 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않아 진단과 치료가 지연될 수 있습니다. 이러한 지연으로 인해 간, 비장, 중추신경계 등 영향을 받은 조직과 기관에 돌이킬 수 없는 손상이 발생할 수 있습니다. 또한, 많은 후기 발병 GD는 희귀성과 증상의 다양성으로 인해 과소진단되거나 오진됩니다. 본 연구는 두 단계로 나누어진다. 1단계에서는 원인 불명의 간비종증 환자를 전자의무기록 데이터베이스를 활용해 1차 선별검사를 실시하고, 2단계에서는 건혈반(DBS) GBA1 효소 활성, 혈장 Lyso-GB1 수치 등 바이오마커 실험실 분석을 진행한다. 및 GBA1 유전자 서열분석이 수행될 것이다. 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)은 GD와 증상을 공유하는 또 다른 리소좀 축적 장애입니다. 2단계(ASM 효소 활성에 대한 DBS, 혈장 Lyso-SM 수준 및 ASM 유전자 서열 분석)의 GD 환자에 대한 위의 스크리닝 전략과 일치합니다. 이 연구에는 전자 의료 데이터베이스의 후보자 2,000명, 외래 진료소의 환자 240명, 대조군으로 GD1/GD3 환자 6명의 코호트가 포함됩니다. 결론적으로, 후기 발병 GD 및 ASMD에 대한 초기 검사는 환자에게 이러한 희귀 질환의 영향을 받는 환자의 결과를 개선할 수 있는 치료 기회를 제공할 수 있습니다.