Screening Gaucherovy choroby a deficitu kyselé sfingomyelinázy

Gaucherova choroba s pozdním nástupem (GD) představuje jedinečný soubor problémů ve srovnání s jejich protějšky s časným nástupem. Příznaky se mohou objevit až v dospělosti, což vede k opožděné diagnóze a léčbě. Toto zpoždění může vést k nevratnému poškození postižených tkání a orgánů, jako jsou játra, slezina a centrální nervový systém. Navíc mnoho GD s pozdním nástupem je poddiagnostikováno nebo špatně diagnostikováno kvůli jejich vzácnosti a variabilitě symptomů. Tato studie je rozdělena do dvou fází. V první fázi budou pacienti s hepatosplenomegalií neznámé etiologie nejprve vyšetřeni pomocí databáze elektronických lékařských záznamů a ve druhé fázi bude provedena laboratorní analýza biomarkerů, včetně suché krevní skvrny (DBS) na aktivitu enzymu GBA1, plazmatické hladiny Lyso-GB1 a sekvenování genu GBA1. Deficit kyselé sfingomyelinázy (ASMD) je další porucha lysozomálního střádání, která sdílí symptomy s GD. V souladu s výše uvedenou strategií screeningu pacientů s GD ve dvou fázích (DBS pro aktivitu enzymu ASM, hladiny plazmatického Lyso-SM a sekvenování genu ASM). Tato studie bude zahrnovat 2 000 kandidátů z elektronických zdravotnických databází, 240 pacientů z ambulancí a kohortu 6 pacientů s GD1/GD3 jako kontroly. Závěrem lze říci, že počáteční screening na GD a ASMD s pozdním nástupem může pacientům poskytnout léčebné příležitosti, které mohou zlepšit výsledky u pacientů postižených těmito vzácnými chorobami.