Screening op de ziekte van Gaucher en zure sfingomyelinasedeficiëntie

De laat optredende ziekte van Gaucher (GD) brengt een unieke reeks uitdagingen met zich mee vergeleken met hun vroeg optredende tegenhangers. Symptomen verschijnen mogelijk pas op volwassen leeftijd, wat leidt tot een vertraagde diagnose en behandeling. Deze vertraging kan resulteren in onomkeerbare schade aan aangetaste weefsels en organen, zoals de lever, de milt en het centrale zenuwstelsel. Bovendien worden veel ziekten met late aanvang ondergediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd vanwege hun zeldzaamheid en de variabiliteit van de symptomen. Dit onderzoek is opgedeeld in twee fasen. In de eerste fase zullen patiënten met hepatosplenomegalie met onbekende etiologie in eerste instantie worden gescreend met behulp van een elektronische database met medische dossiers, en in de tweede fase laboratoriumanalyse van biomarkers, waaronder droge bloedvlekken (DBS) voor GBA1-enzymactiviteit en plasma Lyso-GB1-niveaus. en GBA1-gensequencing zullen worden uitgevoerd. Zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) is een andere lysosomale stapelingsstoornis die symptomen deelt met GD. Consistent met de bovenstaande screeningstrategie voor GD-patiënten in twee fasen (DBS voor ASM-enzymactiviteit, plasma Lyso-SM-niveaus en ASM-gensequencing). Bij dit onderzoek zijn 2.000 kandidaten uit elektronische gezondheidszorgdatabases betrokken, 240 patiënten uit poliklinieken en een cohort van 6 GD1/GD3-patiënten als controlegroep. Concluderend kan de initiële screening op laat optredende GD en ASMD patiënten behandelmogelijkheden bieden die de resultaten kunnen verbeteren voor degenen die getroffen zijn door deze zeldzame ziekten.