Screening for Gauchers sygdom og Acid Sphingomyelinase-mangel
12. april 2024 opdateret af: Chung-Hsing Wang
Screening for Gauchers sygdom og sur sphingomyelinase-mangel fra taiwanske kandidater med splenomegali og/eller trombocytopeni
Højrisikoscreening for Gauchers sygdom og Acid Sphingomyelinase-mangel hos patienter med splenomegali og/eller trombocytopeni i Taiwan
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Sent-debut Gauchers sygdom (GD) præsenterer et unikt sæt udfordringer sammenlignet med deres tidligt debuterende modstykker.
Symptomerne opstår muligvis først i voksenalderen, hvilket fører til forsinket diagnose og behandling.
Denne forsinkelse kan resultere i irreversibel skade på berørte væv og organer, såsom leveren, milten og centralnervesystemet.
Derudover er mange sent-debuterende GD underdiagnosticeret eller fejldiagnosticeret på grund af deres sjældenhed og variabiliteten af symptomer.
Denne undersøgelse er opdelt i to faser.
I første fase vil patienter med hepatosplenomegali af ukendt ætiologi initialt blive screenet ved hjælp af en elektronisk journaldatabase, og i anden fase vil laboratorieanalyse af biomarkører, herunder Dry blood spot (DBS) for GBA1 enzymaktivitet, plasma Lyso-GB1 niveauer og GBA1-gensekventering, vil blive udført.
Acid sphingomyelinase-mangel (ASMD) er en anden lysosomal opbevaringsforstyrrelse, der deler symptomer med GD.
I overensstemmelse med ovenstående screeningsstrategi for GD-patienter i to faser (DBS for ASM-enzymaktivitet, plasma Lyso-SM-niveauer og ASM-gensekventering).
Denne undersøgelse vil involvere 2.000 kandidater fra elektroniske sundhedsdatabaser, 240 patienter fra ambulatorier og en kohorte på 6 GD1/GD3-patienter som kontroller.
Som konklusion kan indledende screening for sent opstået GD og ASMD give patienter behandlingsmuligheder, der kan forbedre resultaterne for dem, der er ramt af disse sjældne sygdomme.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Chung-Hsing Wang
- Telefonnummer: 14641 0422032798
- E-mail: 005894@tool.caaumed.org.tw
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Kai-Wen liu
- Telefonnummer: 14131 0422032798
- E-mail: kevinagirl2@gmail.com
Studiesteder
-
-
-
Taichung, Taiwan
- China Medical University Hospita
-
Kontakt:
- Chung-Hsing Wang
- Telefonnummer: 14641 0422032798
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patient med Gauchers sygdom eller sur sphingomyelinase
Beskrivelse
Inklusionskriterier: splenomegali og/eller trombocytopeni -
Eksklusionskriterier:1.Patient med Gauchers sygdom eller sur sphingomyelinase 2.Patienter med ondartede tumorer, som nægter at deltage i forsøget.
-
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
kandidater
I første fase vil patienter med hepatosplenomegali af ukendt ætiologi initialt blive screenet ved hjælp af en elektronisk journaldatabase, og i anden fase vil laboratorieanalyse af biomarkører, herunder Dry blood spot (DBS) for GBA1 enzymaktivitet, plasma Lyso-GB1 niveauer og GBA1-gensekventering, vil blive udført.
|
|
styring
Sammenlign blodprøven med kandidatgruppen.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bekræftelse af sygdom
Tidsramme: 1 måned
|
DBS for GBA1-enzymaktivitet eller ASM-enzymaktivitet positiv, GBA1-gensekventering eller ASM-gensekventering positiv
|
1 måned
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Chung-Hsing Wang, China Medical University Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001. Epub 2006 Mar 20.
- Revel-Vilk S, Fuller M, Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
- Pinto C, Sousa D, Ghilas V, Dardis A, Scarpa M, Macedo MF. Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Clinical and Immunological Perspective. Int J Mol Sci. 2021 Nov 28;22(23):12870. doi: 10.3390/ijms222312870.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x.
- Jones SA, McGovern M, Lidove O, Giugliani R, Mistry PK, Dionisi-Vici C, Munoz-Rojas MV, Nalysnyk L, Schecter AD, Wasserstein M. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):116-123. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.008. Epub 2020 Jun 24.
- Loftus WK, Metreweli C. Normal splenic size in a Chinese population. J Ultrasound Med. 1997 May;16(5):345-7.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2028
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2028
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. februar 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. februar 2024
Først opslået (Faktiske)
14. februar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
15. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Lymfesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Histiocytose, ikke-langerhans-celle
- Histiocytose
- Niemann-Pick Sygdomme
- Niemann-Pick sygdom, type A
- Niemann-Pick sygdom, type C
- Gauchers sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- CMUH112-REC2-098
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .