Triagem para doença de Gaucher e deficiência de esfingomielinase ácida

A doença de Gaucher (DG) de início tardio apresenta um conjunto único de desafios em comparação com as suas contrapartes de início precoce. Os sintomas podem não aparecer até a idade adulta, levando a atrasos no diagnóstico e tratamento. Esse atraso pode resultar em danos irreversíveis aos tecidos e órgãos afetados, como fígado, baço e sistema nervoso central. Além disso, muitos DG de início tardio são subdiagnosticados ou mal diagnosticados devido à sua raridade e à variabilidade dos sintomas. Este estudo está dividido em duas fases. Na primeira fase, os pacientes com hepatoesplenomegalia de etiologia desconhecida serão inicialmente triados por meio de um banco de dados de prontuários eletrônicos e, na segunda fase, análise laboratorial de biomarcadores, incluindo gota de sangue seco (DBS) para atividade da enzima GBA1, níveis plasmáticos de Lyso-GB1 e sequenciamento do gene GBA1, será realizado. A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é outro distúrbio de armazenamento lisossomal que compartilha sintomas com a DG. Consistente com a estratégia de triagem acima para pacientes com DG em duas fases (DBS para atividade da enzima ASM, níveis plasmáticos de Lyso-SM e sequenciamento do gene ASM). Este estudo envolverá 2.000 candidatos de bancos de dados eletrônicos de saúde, 240 pacientes de ambulatórios e uma coorte de 6 pacientes GD1/GD3 como controles. Em conclusão, o rastreio inicial da DG de início tardio e da DMSA pode proporcionar aos pacientes oportunidades de tratamento que podem melhorar os resultados para as pessoas afetadas por estas doenças raras.