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小児における小眼球症、無眼球症、コロボーマの遺伝疫学 (MAGIC)

2026年5月1日 更新者：Melissa Anne Richard、Baylor College of Medicine
研究者らは、小眼球症、無眼球症、コロボーマ（MAC）を患う子どもたちの身体的特徴と、遺伝子変異と呼ばれる子どもたちのDNA配列の変化がどのような役割を果たしているかをより深く理解するのに役立つ調査研究に家族を招待している。 MACを発症するリスクがある

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

この研究は、総称してMAC複合体と呼ばれる、より一般的な視覚を脅かす先天性眼欠陥のいくつかと診断された個人に関するデータを収集することに焦点を当てています。無眼球症（眼球が完全に欠如している）、小眼球症（眼窩内の異常に小さな眼）、コロボーマ（胎児裂孔の閉鎖不全）。

私たちの長期的な目標は、MAC の予防努力と臨床管理を改善することです。 現在の研究の目的は、1) MAC 表現型をより適切に定義すること、2) MAC 感受性を与える既知および新たに同定された病原性遺伝子変異の役割を特徴付けることです。

これを行うために、研究者らは、テキサス先天異常登録簿（TBDR）、テキサス小児病院（TCH）、および研究パートナーからの直接の紹介を通じて、MAC症例を特定するためのリソースを活用しています。 研究者らは、ニューヨーク州新生児スクリーニングプログラム（NYSNSP）との既存の協力関係を活用して二次分析を実施する予定である。 また、研究者らは、MAC症例の表現型を包括的に解析するために国立衛生研究所（NIH）臨床センターのリソースを活用し、MAC表現型の基礎となる遺伝子変異を同定するために国立眼科研究所（NEI）眼科ゲノミクス研究所のリソースを活用している。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Philip Lupo, PhD, MPH

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

先天性小眼球症、無眼球症、またはコロボーマ（症候群が認められていない）と診断された小児。

説明

包含基準:

  1. すべての MAC ケース
  2. 上記のお子様の保護者様。
  3. 上記の子供たちの兄弟。
  4. 英語またはスペイン語を話す方。

除外基準:

上記の対象基準を満たさないすべての被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ステージ1
時間枠：2032 年 12 月 31 日以前の研究終了
私たちは詳細な妊娠、病歴、家族歴を収集するために面接を行っています。医療記録をレビューして、染色体異常またはその他の症候群診断（TBDRでは特定されなかった）および関連する奇形を伴う症例を特定し、臨床経過を評価する。遺伝子変異を分析するための DNA を抽出するために使用できる唾液サンプルを収集します。
2032 年 12 月 31 日以前の研究終了
ステージ2
時間枠：2032 年 12 月 31 日以前の研究終了
また、症例とその両親の顔の表現型を捉えるための 3 次元 (3D) デジタル画像などの詳細な表現型情報を取得するために、対面、仮想、または遠隔での身体評価も実施しています。 この段階で血液サンプルも採取します。
2032 年 12 月 31 日以前の研究終了
ステージ3
時間枠：2032 年 12 月 31 日以前の研究終了
私たちはNIH臨床センターの協力者と緊密に連携して、症候群と診断されていないMAC患者とその第一度家族の詳細な表現型解析を行っています。 これには、完全な目の検査、神経心理学的検査、聴力評価、追加の顔面画像検査、心エコー図、および脳の磁気共鳴画像法 (MRI) が含まれる場合があります。
2032 年 12 月 31 日以前の研究終了

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Baylor College of Medicine

協力者

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年9月25日

一次修了 (推定)

2027年9月1日

研究の完了 (推定)

2027年9月1日

試験登録日

最初に提出

2024年2月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年2月27日

最初の投稿 (実際)

2024年3月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月1日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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