Mikroftalmie, anoftalmie a kolobomová genetická epidemiologie u dětí (MAGIC)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Tato studie je zaměřena na shromažďování údajů o jedincích s diagnózou některých častějších vizuálně ohrožujících vrozených očních vad, souhrnně označovaných jako MAC komplex; anoftalmie (úplná absence koule), mikroftalmie (anomálně malé oko na očnici) a kolobom (selhání uzávěru fetální štěrbiny).
Naším dlouhodobým cílem je zlepšit prevenci a klinickou léčbu MAC. Cílem této studie je 1) lépe definovat fenotyp MAC a 2) charakterizovat roli známých a nově identifikovaných patogenních genetických variant, které udělují MAC citlivost.
Za tímto účelem vyšetřovatelé využívají zdroje k identifikaci případů MAC prostřednictvím registru Texas Birth Defects Registry (TBDR), Texas Children's Hospital (TCH) a prostřednictvím přímých doporučení od našich studijních partnerů. Vyšetřovatelé mají v úmyslu provést sekundární analýzy s využitím existujících vztahů spolupráce s New York State Newborn Screening Programm (NYSNSP). Vyšetřovatelé také využívají zdroje klinického centra Národního institutu zdraví (NIH) ke komplexnímu fenotypování případů s MAC a laboratoře oftalmické genomiky National Eye Institute (NEI) k identifikaci genetických variant, které jsou základem fenotypů MAC.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- EpiCenter
- Telefonní číslo: 713-798-2920
- E-mail: epicenter@bcm.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Philip Lupo, PhD, MPH
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všechny případy MAC
- Rodiče výše uvedených dětí.
- Sourozenci výše uvedených dětí.
- Anglicky nebo španělsky mluvící.
Kritéria vyloučení:
Všechny subjekty, které nesplňují výše uvedená kritéria pro zařazení.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fáze 1
Časové okno: Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
Provádíme rozhovory, abychom shromáždili podrobnou těhotenskou, lékařskou a rodinnou anamnézu; zkontrolovat lékařské záznamy za účelem zjištění případů s chromozomálními abnormalitami nebo jinou syndromickou diagnózou (které nebyly identifikovány TBDR) a souvisejícími malformacemi, jakož i k posouzení klinického průběhu; a odebírají vzorky slin, které mohou být použity k extrakci DNA, která má být analyzována na genetické mutace.
|
Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
|
Fáze 2
Časové okno: Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
Provádíme také osobní, virtuální nebo vzdálená fyzická hodnocení, abychom získali podrobné fenotypové informace včetně trojrozměrného (3D) digitálního zobrazování k zachycení fenotypu obličeje případů a jejich rodičů.
V této fázi také odebíráme vzorky krve.
|
Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
|
Fáze 3
Časové okno: Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
Úzce spolupracujeme se spolupracovníky v klinickém centru NIH na provádění hluboké fenotypizace dětí s MAC, které nemají diagnostikovaný syndrom, a také jejich rodinných příslušníků prvního stupně.
To může zahrnovat kompletní oční vyšetření, neuropsychologické testování, hodnocení sluchu, další zobrazování obličeje, echokardiogramy a zobrazování mozku magnetickou rezonancí (MRI).
|
Konec studia, nejpozději do 31.12.2032
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Langlois PH, Marengo L, Lupo PJ, Drummond-Borg M, Agopian AJ, Nembhard WN, Canfield MA. Evaluating the proportion of isolated cases among a spectrum of birth defects in a population-based registry. Birth Defects Res. 2023 Jan 1;115(1):21-25. doi: 10.1002/bdr2.1990. Epub 2022 Feb 26.
- Selzer EB, Blain D, Hufnagel RB, Lupo PJ, Mitchell LE, Brooks BP. Review of evidence for environmental causes of uveal coloboma. Surv Ophthalmol. 2022 Jul-Aug;67(4):1031-1047. doi: 10.1016/j.survophthal.2021.12.008. Epub 2021 Dec 31.
- Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, Brooks BP, Hufnagel RB, McLean SD, Northrup H, Langlois PH, Canfield MA, Scheuerle AE, Schaaf CP, Ray JW, Chen H, Swartz MD, Mitchell LE, Agopian AJ, Lupo PJ. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021 Oct;28(5):428-435. doi: 10.1080/09286586.2020.1862244. Epub 2020 Dec 20.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-49046
- 5U01EY032403-03 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .