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Genetische Epidemiologie von Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom bei Kindern (MAGIC)

1. Mai 2026 aktualisiert von: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Die Forscher laden Familien ein, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, die uns helfen wird, die körperlichen Merkmale von Kindern mit Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom (MAC) besser zu verstehen und zu erfahren, welche Rolle Veränderungen in ihrer DNA-Sequenz, sogenannte genetische Mutationen, spielen dem Risiko, an MAC zu erkranken

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie konzentriert sich auf das Sammeln von Daten über Personen, bei denen einige der häufigsten, das Sehvermögen bedrohenden angeborenen Augenfehler diagnostiziert wurden, die zusammen als MAC-Komplex bezeichnet werden. Anophthalmie (völliges Fehlen des Bulbus), Mikrophthalmie (ungewöhnlich kleines Auge in der Augenhöhle) und Kolobom (fehlgeschlagener Verschluss der fetalen Spalte).

Unser langfristiges Ziel ist es, die Präventionsbemühungen und das klinische Management von MAC zu verbessern. Die Ziele der aktuellen Studie bestehen darin, 1) den MAC-Phänotyp besser zu definieren und 2) die Rolle bekannter und neu identifizierter pathogener genetischer Varianten zu charakterisieren, die MAC-Anfälligkeit verleihen.

Zu diesem Zweck nutzen die Forscher Ressourcen zur Identifizierung von MAC-Fällen über das Texas Birth Defects Registry (TBDR), das Texas Children's Hospital (TCH) und durch direkte Überweisungen unserer Studienpartner. Die Forscher beabsichtigen, Sekundäranalysen durchzuführen, indem sie die bestehende Zusammenarbeit mit dem New York State Newborn Screening Program (NYSNSP) nutzen. Außerdem nutzen die Forscher die Ressourcen des National Institutes of Health (NIH) Clinical Center, um Fälle mit MAC umfassend zu phänotypisieren, und des National Eye Institute (NEI) Ophthalmic Genomics Laboratory, um genetische Varianten zu identifizieren, die MAC-Phänotypen zugrunde liegen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder, bei denen eine angeborene Mikrophthalmie, Anophthalmie oder ein Kolobom diagnostiziert wurde (ohne anerkanntes Syndrom).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alle MAC-Hüllen
  2. Eltern der oben genannten Kinder.
  3. Geschwister der oben genannten Kinder.
  4. Englisch oder Spanisch sprechend.

Ausschlusskriterien:

Alle Probanden, die die oben aufgeführten Einschlusskriterien nicht erfüllen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bühne 1
Zeitfenster: Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032
Wir führen Interviews durch, um detaillierte Schwangerschafts-, Kranken- und Familiengeschichten zu sammeln. Überprüfen Sie medizinische Unterlagen, um Fälle mit Chromosomenanomalien oder anderen syndromalen Diagnosen (die nicht vom TBDR identifiziert wurden) und damit verbundenen Missbildungen zu identifizieren, sowie um den klinischen Verlauf zu beurteilen; und sammeln Sie Speichelproben, die zur Extraktion von DNA zur Analyse auf genetische Mutationen verwendet werden können.
Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032
Stufe 2
Zeitfenster: Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032
Wir führen auch persönliche, virtuelle oder Fernuntersuchungen durch, um detaillierte phänotypische Informationen zu erhalten, einschließlich dreidimensionaler (3D) digitaler Bildgebung, um den Gesichtsphänotyp von Fällen und ihren Eltern zu erfassen. In dieser Phase entnehmen wir auch Blutproben.
Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032
Stufe 3
Zeitfenster: Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032
Wir arbeiten eng mit Mitarbeitern des NIH Clinical Center zusammen, um eine umfassende Phänotypisierung von Kindern mit MAC, bei denen kein Syndrom diagnostiziert wurde, sowie deren Familienangehörigen ersten Grades durchzuführen. Dazu können vollständige Augenuntersuchungen, neuropsychologische Tests, Höruntersuchungen, zusätzliche Gesichtsbildgebung, Echokardiogramme und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns gehören.
Ende des Studiums, spätestens am 31.12.2032

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Mitarbeiter

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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