Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mikroftalmia, brak oka i epidemiologia genetyczna Coloboma u dzieci (MAGIC)

1 maja 2026 zaktualizowane przez: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Badacze zapraszają rodziny do wzięcia udziału w badaniu, które pomoże nam lepiej zrozumieć cechy fizyczne dzieci cierpiących na mikroftalmię, anoftalmię i kolobomę (MAC) oraz rolę, jaką odgrywają zmiany w ich sekwencji DNA, zwane mutacjami genetycznymi ryzyko rozwoju MAC

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badanie to koncentruje się na zebraniu danych na temat osób, u których zdiagnozowano niektóre z bardziej powszechnych, zagrażających wzrokowi wrodzonych wad wzroku, zwanych łącznie kompleksem MAC; anoftalmia (całkowity brak gałki ocznej), małoocze (anomalnie małe oko na oczodole) i coloboma (niepowodzenie zamknięcia szczeliny płodowej).

Naszym długoterminowym celem jest usprawnienie działań profilaktycznych i leczenia klinicznego MAC. Celem obecnego badania jest 1) lepsze zdefiniowanie fenotypu MAC oraz 2) scharakteryzowanie roli znanych i nowo zidentyfikowanych patogennych wariantów genetycznych, które nadają podatność na MAC.

W tym celu badacze wykorzystują zasoby do identyfikacji przypadków MAC za pośrednictwem Rejestru Wad Wrodzonych w Teksasie (TBDR), Szpitala Dziecięcego w Teksasie (TCH) oraz poprzez bezpośrednie skierowania od naszych partnerów badania. Badacze zamierzają przeprowadzić analizy wtórne, wykorzystując istniejącą współpracę z programem badań przesiewowych noworodków stanu Nowy Jork (NYSNSP). Badacze korzystają także z zasobów Centrum Klinicznego Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w celu kompleksowego zbadania przypadków fenotypu MAC oraz Laboratorium Genomiki Okulistycznej Narodowego Instytutu Oka (NEI) w celu identyfikacji wariantów genetycznych leżących u podstaw fenotypów MAC.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci, u których zdiagnozowano wrodzoną mikroftalmię, brak oka lub kolobomę (bez rozpoznanego zespołu).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wszystkie obudowy MAC
  2. Rodzice powyższych dzieci.
  3. Rodzeństwo powyższych dzieci.
  4. Mówiący po angielsku lub hiszpańsku.

Kryteria wyłączenia:

Wszyscy pacjenci, którzy nie spełniają kryteriów włączenia wymienionych powyżej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scena 1
Ramy czasowe: Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032
Przeprowadzamy wywiady w celu zebrania szczegółowego wywiadu dotyczącego ciąży, choroby i historii rodziny; przeglądać dokumentację medyczną w celu zidentyfikowania przypadków nieprawidłowości chromosomowych lub innych rozpoznań syndromicznych (które nie zostały zidentyfikowane przez TBDR) i powiązanych wad rozwojowych, a także w celu oceny przebiegu klinicznego; oraz pobierają próbki śliny, które można wykorzystać do ekstrakcji DNA w celu analizy pod kątem mutacji genetycznych.
Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032
Etap 2
Ramy czasowe: Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032
Przeprowadzamy również osobiste, wirtualne lub zdalne oceny fizyczne w celu uzyskania szczegółowych informacji fenotypowych, w tym trójwymiarowego (3D) obrazowania cyfrowego w celu uchwycenia fenotypu twarzy przypadków i ich rodziców. Na tym etapie pobieramy również próbki krwi.
Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032
Etap 3
Ramy czasowe: Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032
Ściśle współpracujemy ze współpracownikami z Centrum Klinicznego NIH w celu przeprowadzenia głębokiego fenotypowania dzieci z MAC, u których nie zdiagnozowano zespołu, a także członków ich rodzin pierwszego stopnia. Może to obejmować pełne badanie oczu, badania neuropsychologiczne, ocenę słuchu, dodatkowe obrazowanie twarzy, echokardiogramy i rezonans magnetyczny (MRI) mózgu.
Zakończenie badania w dniu lub wcześniej 31.12.2032

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Współpracownicy

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 września 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Coloboma

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj